“视网膜色素变性俗称夜盲症，在我国群体发病率大约为1/4000，曾被世人称为是眼科的不治之症，但在现行的研究手段下，这个著名的疑难杂症正逐渐向我们揭开其神秘的面纱……”

　　家住江苏省江都市的丁阿姨牵着一位长相恬静的女孩子来到江苏省人民医院向眼科专家们求助。丁阿姨指着身旁的女孩流泪道：“女儿天生聋哑，从小就不活泼，我们太粗心，孩子长到18岁的时候，我才发现晚上用手在她眼前晃动的时候，她竟毫无反应，天黑的时候就像只麻雀一样找不到方向……现在孩子结了婚想生宝宝了，可是我真的怕她生出来的孩子也有“夜盲症”，受别人嘲笑……”话未说完，这位心酸的母亲已泣不成声。

　　母亲有夜盲症，生下来的孩子会不会也有夜盲症呢?记者就此话题采访了专门从事遗传性眼病研究的赵晨教授。赵教授告诉记者，现有的研究手段下，他的团队已可以为40％--50％的视网膜色素变性的病人找到其身上发生突变的致病基因，“夜盲症”的产前诊断指日可待。

　　赵教授介绍，研究中心首先会抽取夜盲症患者的外周血，提取DNA，并挑选一定数量可引起“夜盲症”发生的基因运用“新一代深度测序结合基因捕获芯片技术”进行直接测序，通过测序可以为一定比例的患者找到他们身上的遗传缺陷。如患者要生育后代，研究中心将抽取孕妇怀胎16周时的羊水检测DNA。如果羊水的DNA被测出携带有致病基因，我们预测，生下来的孩子有90％以上的可能将来会发病。病人可根据产前诊断的结果决定是否要生育。

　　赵教授接受采访时说：“目前遗传性眼病的研究主要涉及视网膜疾病、白内障、眼外肌疾病、青少年青光眼。其中，遗传性视网膜疾病是最主要的致盲疾病。遗传性视网膜疾病往往高发于信息交通闭塞、人口流动少、经济条件落后的偏远地区。研究中心40％-50％的视网膜色素变性的病例来自河南的太行山区。

　　这些患者平时居住的地方甚至连像样的路都没有，可谓“出不来，进不去”;而人们对于与遗传性眼病的错误的观念是我们研究工作中遇到的最大困难。大部分的医生和病人常认为这类病是不治之症，往往选择放弃治疗。”

　　据悉，赵晨是教授美国斯坦佛大学眼科和遗传系的高级科学家，2011全球“眼科和视觉研究杰出青年科学家奖”获得者，现在江苏省人民医院眼科任正教授、主任医师，带领其团队专门从事遗传性眼病的研究。赵教授希望，有明确遗传性眼病家族史的病人或被当地医生确诊了遗传性视网膜病变的病人主动到江苏省人民医院眼科的研究中心来。

　　研究中心会给免费给病人做一系列临床检查，为其筛查身上的遗传缺陷，提供治疗的方向和意见。