先天性胆总管囊肿，又名先天性胆管囊状扩张症，该病多见于亚洲地区的儿童，但约25％的先天性胆管囊肿在成人期发病。随着胆道影像学的发展，成人胆管囊肿的检出率有增加趋势。由于该病多数症状不典型或合并肝胆胰系疾病，常致误诊或诊断延误。近年来，随着对本症的病理、形态、病因等研究的深入，发现除了胆总管的囊性扩张之外，约有半数的患者仅表现为胆总管的梭形或圆柱形扩张，而非巨大的囊肿。另外除了肝外胆总管的扩张外,约1/4的病例同时合并有肝内胆管的梭形甚至小囊样扩张。因此，近来国内外普遍认为将该症称为先天性胆管扩张症。

　　一、发病原因 先天性胆管囊状扩张症是一种伴有胆汁淤积的外科胆道疾病，其病因尚未定论。主要有以下几种学说:
1、胰、胆管合流异常：80％~100％的胆管囊肿伴有胰胆管合流异常。所谓胰胆管汇合异常指解剖学上在胰胆管共同开口于十二指肠乳头部之前于十二指肠壁外汇合，形成过长的共同通道，功能上由于十二指肠乳头部Oddi括约肌的作用不能控制合流部而发生胰液与胆汁相混合及逆流，最终导致胆道及胰腺的一系列病理改变。

　　2、胚胎学说：肝外胆管系统的形成多在胎儿第5至7周胚胎时期胆管发生过程中，胆管上皮空泡化、局部管壁薄弱，其上皮增殖异常导致胆管各处的上皮增生速度不均匀、下部入十二指肠段狭窄，使胆管压力增高，上部胆管发育不良处扩张。

　　3、胆道神经发育不良理论：先天性胆管囊肿末端狭窄段神经分布异常减少，胰胆管合流异常可能与囊肿末端神经发育异常同时存在。由于神经发育异常出现胆管远端痉挛性狭窄，胰管内压力高于胆管内压，使胰液反流入胆管，持续存在并破坏胆管壁，二者共同作用形成胆管囊肿。

　　4、病毒感染学说：认为胆管扩张可能是巨细胞包涵体病毒(CMV)感染导致。病毒感染引起肝脏细胞、毛细胆管上皮细胞发生巨细胞变性、细胞损坏而导致胆管壁薄弱而发生扩张。国内也有学者在先天性胆管扩张症病例的肝脏中检测出巨细胞包涵体病毒.但目前随着对该症认识的深入，多数人认为可能是在原发病基础上发生病毒感染，是合并存在的一种病毒感染病理改变。

　　二、分型 国内外学者从不同角度提出多种分型标准。就胆总管囊肿而言，多数学者倾向于Alonson-Lej分类方法，即Ⅰ型胆总管囊状扩张、Ⅱ型胆总管憩室、Ⅲ型胆总管末端囊肿。目前广泛采用的标准将胆管囊肿分为Ⅴ型，即：Ⅰ~Ⅲ型与Alonson-Lej分型相同，Ⅳ-A为肝内及肝外胆管多发囊肿，Ⅳ-B为肝外胆管多发囊肿，Ⅴ型为肝内胆管单发或多发囊肿(Caroli病)。

　　三、发病率 先天性胆管囊肿好发于女性，约占62％~74％.(Ⅰ型约占90％，Ⅱ型约占的2％，Ⅲ型约占1.5％
)。

　　四、典型的临床表现：

　　1、腹痛：多局限在上腹、右上腹部或脐周围，疼痛性质以绞痛为多，也可表现为持续性或间歇性的钝痛、胀痛或牵拉痛，有时高脂肪或多量饮食可诱发腹痛发生。幼儿腹痛的表现因不能诉说,常易被误诊。婴幼儿腹痛时常呈头肩向下的跪卧位姿势，似可作为腹痛表现的一种参考。有的患儿腹痛反复发作，持续数月乃至数年，疼痛发作时常伴有黄疸，并可同时有恶心、呕吐、厌食等消化道症状。据统计，有腹痛症状的病例约占全部病例的60-80％。

　　2、肿块：多于右上腹部触及光滑的肿块，有囊性感，上界多为肝边缘所覆盖，可有轻重不一的触痛。部分囊肿的下端胆总管处有瓣状皱襞，起活瓣作用，内容物排出则囊肿变小，黄疸亦渐消退，这时囊肿体积会变小，黄疸减轻。对本病的诊断上有较高的参考价值。

　　3、黄疸：间歇性黄疸为其特点，出现黄疸时间隔期长短不一，严重黄疸可伴有皮肤瘙痒、全身不适。黄疸出现和加深说明因胆总管远端梗阻，胆汁引流不畅。炎症减轻，胆汁排出通畅,黄疸可缓解或消退，部分患儿黄疸加重时，粪便颜色变淡甚至呈白陶土样便，尿色深黄。除上述主要症状外，合并囊肿内感染时可有发热，体温可高达38～39 ℃，亦可因炎症而引起恶心、呕吐邓消化道症状。

　　五、诊断

　　1、临床诊断
兼有腹痛、黄疸及包块者临床比例并不高，多数病例合并有肝胆胰系统疾病，先天性胆管囊状扩张所谓癌变率为2.5％～15％，单纯根据临床表现其确诊率甚低。

　　2、影像学诊断 随着影像学诊断水平的提高，先天性胆管囊状扩张得确诊率已达70％~90％，且儿童较成人易于诊断。

　　(1)B超：可初步获得诊断.肝脏下方显示界限清楚的低回声区,并可查明肝内胆管扩张的程度和范围及是否合并胆管内结石.胰管有无扩张,胰体有无水肿等,本法无损伤,价廉,,易推广,应列为首选.

　　(2)内镜超声(EUS):其探头通过内镜可放在胃内离病灶较近,在诊断胆管囊肿方面有独特的作用.

　　(3)X线检查:适合较大囊肿检查,于右上腹部可见边缘光滑,密度均匀的软组织肿块,并可见胃及结肠被推移,胃窦部被推向左上方,十二指肠段向右推移,十二指肠框扩大,但对于梭状形胆管扩张症其普通X线检查较难诊断.

　　(4)CT检查:可明确胆总管扩张的程度,位置,胆总管远端狭窄的程度以及有无肝内胆管扩张,扩张的形态及部位等,有助于术式的选择.

　　(5)核磁共振胰胆管成像技术(MRCP):是90年代成熟应用到临床的一种高新无创成像技术.高质量的核磁共振成像技术能获得清晰的胰胆管显像效果,可明确地判断出是否合并胰胆合流异常.但有时因操作者的技术问题或患者配合欠佳不能获得满意图像.

　　(6)逆行性胰胆管造影(ERCP):对于了解胆管,胰管,胰胆管结合部是最为有效的检查方法,对有无胰胆管合流异常及其类型可提供重要的客观依据.可获得优于PTC的诊断效果.

　　(7)经皮肝胆管造影(PTC)检查:可显示肝内胆管囊性扩张的部位,远近端胆管的狭窄程度.了解有无胰胆管的合流异常及胰胆管远端的病理变化.可采取胆汁,进行细菌学检查.此法最好在ERCP检查失败时使用。

　　(8)术中胆道造影:
对术前ERCP检查失败或MRCP欠清晰的病例,术中胆道造影十分必要.能详细了解肝内胆道及胆总管远端和胰胆合流异常的病理形态.对指导选择正确的手术方法非常重要.

　　六、先天性胆管扩张症发生癌变问题

　　1、胰液逆流破坏学说：由于胰液的分泌压明显高于胆汁的分泌压，胰胆合流异常患者经常会发生胰液向胆道的逆流。胰液进入胆道，许多种胰酶在胆道会被激活，激活的胰酶对胆道粘膜产生破坏作用，在胆道粘膜的破坏→修复→破坏的过程中发生化生而致癌。

　　2、胆汁酸致癌学说：胆汁酸的代谢产物胆酸和脱氧胆酸的化学结构与已知的某种致癌物质的结构相似，两种胆汁酸的代谢产物可能变性而成为这种致癌物质。在胰胆合流异常和胰液向胆道的逆流的情况下，这两种胆酸的含量明显增加。另外，正常情况下含量极微少的石胆酸在胰胆合流异常患者胆汁中明显增多，这种胆酸已被证实对胆汁中致突变性的产生具有促进作用。

　　3、胆汁中的致突变物质的致癌学说：由于胰胆合流异常存在，胰液与胆汁合流，胆道内的胰液可以使被肝脏解毒、轭合并随胆汁排至胆道的致癌物质重新脱轭合而恢复其致癌性。临床工作中合并胆管扩张症的患者胆汁郁积、滞留胆道时间长。故胰胆合流异常患者的胆道癌发生率较正常人要高得多。