几天前门诊遇到一位妈妈带孩子来看病，孩子得的是先天性甲减。孩子已经1岁，长得很矮，而且伴有智力低下。我问孩子妈妈：孩子以前没有表现吗，为什么现在才来看病？答曰：以前没有发现啊，只是孩子只是比别人矮些才来看病，别人都夸我的孩子很乖呢。又问：你们那儿的医院不做甲减筛查吗？答曰：孩子生得快，没来得及去医院，就在家生了。

　　先天性甲减表现为特殊面容（面色苍黄，头发稀少而干枯，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外）、矮小（躯干长、四肢短）、智力低下、生理功能低下（食欲差，不爱哭、安静不爱活动，怕冷，腹胀，便秘等）。由于先天性甲减发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。如果孩子有便秘、不爱哭闹、黄疸延迟消退等要当心甲减。