2015年6月,南京市妇幼保健院生殖医学中心开展植入前胚胎遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)技术。我院积极向上级主管部门申报PGD技术,南京市卫生局、江苏省卫计委按照申报流程组织全国专家对我院进行严格审查,现已顺利通过。
我国每年有近2000万的新生儿诞生,遗憾的是其中4%-6%的孩子受各种出生缺陷危害,出生缺陷给家庭和社会带来了沉重的经济和精神负担,引起了社会广泛关注。大部分出生缺陷是由于遗传缺陷所致,由于无法根治,因此只能提前预防。PGD是通过对体外受精技术得到的胚胎进行遗传学诊断,优选出正常的胚胎再移植入子宫进行正常孕育,是一种主动性阻断遗传病纵向传递的技术,又被称为第三代试管婴儿。适合单基因病、染色体病、基因组疾病、线粒体疾病及多基因遗传病。近几年在PGD技术上发展起来的植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening , PGS),特别适合高龄妇女及反复性流产、反复IVF种植失败的夫妇,该项技术已经越来越受到重视。
南京市妇幼保健院生殖医学中心在凌秀凤教授的带领下,不孕症门诊人次逐年攀升,个性化超促排卵及微刺激促排方案给广大患者提供了高妊娠率的同时,也大大降低患者的诊疗费用,在南京及周边城市享有良好的声誉。同时,我院遗传学诊断技术全省领先,优势领域和技术平台的串联起来,强强联合,实现从“遗传病诊断――携带者筛查――生殖遗传咨询――PGS/PGD――生殖医学――产前诊断――新生儿筛查”的整条防治体系链;PGS/PGD通过提供重要的胚胎遗传学信息,帮助IVF提高妊娠率,为不孕症夫妇提供了一种重要的干预方案,减少伤害提高了成功率。
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