ISS是指身高低于同性别、同年龄、正常儿童平均身高的2个标准差;排除了GHD、小于胎龄儿、系统性疾病、其它内分泌性疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等导致的矮身材。其实质是一组目前病因未明的导致身材矮小疾病的总称。

　　60％~80％身高低于-2s的矮身材儿童符合ISS定义，且该定义包括体质性青春期发育迟缓、家族性矮身材等。因此，ISS是排他性诊断，在诊断过程中务必根据患者的病史、家族史、临床表现、体格检查、相关实验室检查等排出其他导致身材矮小的原因。

　　目前诊断ISS的患者可能存在GH分泌量减少、SHOX基因缺陷、GH启动子功能障碍、GH分子异常、GH信号途径遗传缺陷等。随着基因分析技术的临床广泛应用，在ISS患儿中可能会发现更多GH-IGF1轴相关基因异常。

　　ISS的治疗标准以生长学指标为主，目前尚无任何生化指标可以决定是否启动ISS治疗。ISS治疗的身高指征因不同国家/地区和临床参数而不同。

　　美国等规定ISS的治疗标准：身高低于同性别、同年龄、正常健康人群平均身高-2.25s(<1.2百分位);生长激素研究学会、Lawson Wilkins儿科内分泌学会、欧洲内分泌学会推荐的标准为低于平均身高的-2~-3SDS，建议开始治疗年龄为5岁~青春期早期;国外大部分资料中ISS患者rhGH治疗的你说年龄在3~4岁以上。

　　国内推荐用rhGH治疗的ISS患儿，应满足下列条件：

　　①身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童平均身高-2s;

　　②出生时身长、体重处于同胎龄儿的正常范围;

　　③排除了系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等其他导致身材矮小的原因;

　　④GH药物激发试验GH峰值≥10ug/L;

　　⑤起始治疗的年龄为5岁。