本病的发生率是1/4000。原因有甲状腺发育不良（75％）、甲状腺激素合成异 常（10％）、下丘脑-垂体性TSH缺乏（5％）、一过性甲减（10％）。一过性甲减的发生的原因是由于药物性、高碘和母体甲状腺刺激阻断性抗体 （TSBAb）通过胎盘，抑制胎儿的甲状腺的功能。大多数的病例是散发的。发达国家和我国都实行对新生儿甲减的常规筛查制度。
　　目前认为测定足跟血TSH（试纸法）是最可靠的筛查方法。可疑病例的标准是TSH 20-25 mU/L。可疑病例进一步测定血清TSH和T4。本病的诊断标准是：新生儿1-4周期间，TSH＞7mU/L，TT4＜84nmol/L（6.5μg/dL）。采集标本时间应当在产后3-5天内。采血过早，受到新生儿TSH脉冲分泌的影响，出现假阳性。筛查过晚则要延误启动治疗的时间，影响治疗效果。
　　治疗原则是早期诊断，足量治疗。甲状腺激素治疗启动得越早越好，必须在产后4-6周之内开始。随访研究发现，如果在45天内启动治疗，患儿5-7岁时的智商（IQ）与正常儿童相同，延迟治疗将会影响患儿的神经智力发育。治疗药物选择左甲状腺素（L-T4）。L- T4起始剂量10-15μg/kg/天。治疗目标是使血清TT4水平尽快达到正常范围，并且维持在新生儿正常值的上1/3范围，即10-16μg/dL。为保证治疗的确切性，达到目标后要再测定FT4，使FT4维持在正常值的上1/3范围。血清TSH值一般不作为治疗目标值。因为增高的TSH要持续很长时间，这是因为下丘脑-垂体-甲状腺轴的调整需要时间。一过性新生儿甲减治疗一般要维持2-3年，根据甲状腺功能的情况停药。发育异常者则需要长期服药。