男性不育症是一个较复杂的临床综合征。据统计，已婚夫妇不育症约占15％。而不育因素在男方者占40％―50％，已引起世界各国学者的关注。特别是无精子症引起的不育在不孕症中占一定的比例。有人推测，到本世纪末，肿瘤，心血管疾患与不育症将是危害人类身心健康的三大主要疾病。赵彩萍等对104例无精子研究，发现4例大Y（Y=18）导致无精子，关于大Y产生临床效应，曾有争论：有人认为大Y是一种正常变异。无临床意义，还有研究提示大Y来自Y异染色质DNA过多重复，指出大Y与胎儿发育异常之间某种关联，对大Y引起男性不育也有报道，认为Y染色体置复DNA可引起某些临床症状。Y染色体结构畸变可以不同程度地损害雄性配子发育和分化，最终导致不育。有研究认为，在大Y的人群中，男性胚胎的流产率升高。因此，有认为对大Y患者选择女性胚胎较有利。