小儿胃肠道多发性息肉病包括家族性结肠多发性息肉病、色素沉着-多发性胃肠道息肉病（Peutz-Jeghers综合征）、Gardner综合征、幼年性多发性息肉病和多发性息肉样蛋白质丢失肠病，以前三者为多见。

　　一、家族性结肠多发性息肉病

　　本病为常染色体显性遗传病，恶性变倾向高达80％以上，息肉分布极广，结肠为好发部位，重者直肠和盲肠粘膜完全被息肉布满，无法计数。

　　【诊断】

　　1、症状出现缓慢，早期有排便次数增多、带粘液、或混有新鲜或陈旧性血，以后症状逐渐加重。

　　2、直肠内息肉增大后可在便后脱出肛门，形成直肠脱垂，粘膜上可见大量不同大小息肉。

　　3、病程久后常有腹部间歇性不适、腹痛、乏力、消瘦、贫血、食欲减退等。

　　4、直肠指诊及肠镜检查可以诊断。

　　5、钡灌肠或气钡双重造影对比摄片，可清楚显示充盈缺损或环形阴影的息肉。

　　【治疗】

　　1、白屈菜浸泡液保留灌肠可用于长蒂腺瘤样息肉，治愈率23％。

　　2、手术治疗，公认尽早切除病变结肠可以防止恶变。根据病变范围可选择部分结肠切除、半结肠切除或结肠次全切除术。累及全结肠至盲肠时，可切除全结肠、直肠，作永久性回肠造口术，但一般不易被家长接受。也可行Soave手术，保留括约肌功能，术后控制排便满意。

　　二、Peutz-Jeghers综合征

　　本病半数有家族史，亦为显性遗传。息肉可发生在胃肠道任何部位，空、回肠发生率最高，占90％以上，息肉可恶变，但远比家族性结肠多发性息肉病少。

　　【诊断】

　　1、临床特点是皮肤、粘膜色素沉着。在口唇、颊粘膜以及口和眼的周围、手脚的掌面、肛周等见到淡褐色到黑色的小斑点，呈线状、椭圆形或不规则，互不融合。

　　2、部分病例早期有腹痛、粘液血性腹泻，合并肠套叠、肠梗阻。长期便血可致贫血、乏力。

　　3、钡餐和肠系检查可见胃肠内息肉影，钡灌肠、纤维结肠镜有助于结肠内息肉的发现。

　　【治疗】

　　1、小肠内密集息肉而局限时，可作节段性肠切除吻合术。

　　2、散在性息肉可作单纯摘除或连同部分粘膜一起切除。

　　三、Gardner综合征

　　又称遗传性肠息肉综合征，其特征为结肠息肉病合并多发性骨瘤和软组织肿瘤。属常染色体显性遗传，本征结肠息肉的恶变率很高，男女发病率相似。

　　【诊断】

　　1、临床症状与家族性结肠多发性息肉病基本相同。

　　2、常合并有骨肿瘤，多为良性，可发生于任何骨骼，以颁、颌、额、枕等处常见，如在管状骨常为对称性。

　　3、多合并软组织肿瘤，如表皮样囊肿、脂肪瘤、平滑肌瘤等。

　　4、钡餐、钡灌肠及纤维结肠镜检，头颅、长骨X线摄片都有助于本病的诊断。

　　【治疗原则】

　　一经确诊，应行病变结肠切除，防止癌变。软组织肿瘤切除后易复发。