唐氏筛查必须做吗?怎么做?
目前绝大部分地区开展的是中妊期唐筛,一般是在妊娠的15到20周,抽取孕妇的血液,进行血液的HCG(人绒毛膜促性腺激素),uE3(游离雌三醇),AFP(甲胎蛋白),ihA(抑制素A)检查,通过计算在普通人群中的水平来计算胎儿患有染色体异常的风险。
唐氏筛查什么时候做?要空腹吗?
唐筛检查分为早期唐筛和中期唐筛,早期是在11-14周,因为需要结合影像学和血清学检查,加上成本会比较高,所以开展的医院比较少。绝大部分医院开展的是中妊唐筛,在15-20周,很多孕妈妈都会问是否需要空腹,那么单纯进行唐氏筛查不需要空腹,因为进行血液HCG、uE3和AFP的检查与是否进食没有关系,但是有些医院还会同时进行肝功或血糖的检查,所以是否空腹还需要根据其他需要检查的情况来定。
唐氏筛查有什么用?
唐氏筛查主要是筛查胎儿的染色体非整倍体异常,这个看起来挺复杂,通俗点讲,人类有46条染色体,那么就是23对,编号为1到23号,如果21号染色体多了一条,那么就是一共47条,23对多1条,就是非整倍体,会导致胎儿智力低下,免疫力异常,多发畸形等异常,而唐氏筛查主要就是筛查胎儿的21号染色体三体,18号染色体三体和开放性脊柱裂的,一旦确诊这些异常,可能就需要商议是否放弃此次妊娠。
唐氏筛查准确性如何?
就像唐氏筛查的名字一样,这是一个筛查!以我们医院为例,济医附院进行的是一个三联筛查,对孕妇血液的HCG、AFP和uE3进行检查,在假阳性率为5%的前提下,三联血清学筛查,可以筛查出69%的唐氏综合症,四联血清学筛查,可以筛查出81%的检出率。也就是说,这个仅仅是一个筛查,准确率就不是特别高,如果高危,可能需要进一步检查确诊。
唐氏筛查结果为低风险,胎儿就安全了吗?
如果您的检查结果是低风险,那么首先恭喜您,您的宝宝基本是安全的,但是仍存在非常低的机率是唐氏综合症的可能,因为唐筛与孕周等有非常多的相关性,如孕周计算错误、实验误差、试剂盒异常等均可能造成低危而实际有问题的可能,如果唐筛低危,还是建议在20-26周行系统筛查B超检查,如发现异常,仍需要进一步检查,而筛查B超无异常,胎儿基本就安全了。
唐氏筛查结果为高风险,下一步怎么办?
唐筛提示高风险,那么首先要对检验结果进一步分析,是否存在孕周计算错误,如孕周核实无误,那么高风险一般建议行产前诊断,产前诊断包含两种方式,羊水穿刺和无创DNA检查。羊水穿刺是通过抽取孕妇羊水,提取里面游离的胎儿细胞,进行染色体检查,从而确诊或排除胎儿染色体异常。另一种方法就是抽取孕妇的血液,对里面游离的DNA进行测序,预测胎儿染色体异常的机率。
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