1、生长素缺乏是常见原因之一，这类孩子，出生时身高、体重一般正常，一岁以内多半也正常，1岁之后开始发现生长缓慢，之后与同龄人差距逐渐扩大。面相幼稚，上下半身比例正常，智力也正常。需要做生长素激发试验才能诊断。

　　2、宫内发育迟缓，这类孩子出生时身长、体重均低，出生后一直矮于同龄人，智力一般正常，上下半身比例也基本正常。

　　3、在女性矮小儿童中，特纳综合症(先天性卵巢发育不全)所占比例也不低，可达近10％。这类孩子，出生时常常有手足水肿，脱皮，出生后不久就发现生长缓慢，并常常有蹼颈(颈部两侧皮肤松驰)、发际低(头发在颈后生得低下)、多痣、肘外翻等。需要做染色体检查才能确诊。

　　4、当然还有其他很多可能。也有一些病因目前还难以查清或有可能查清，但因没有更针对性的药物可用，可能还是用生长素(目前生长素轴方面的其他问题，如受体不敏感，由于没有受体可用，还是应用生长素治疗)也可能不去检查，因为检查的目前是为了治疗。在暂时无法查清具体原因，且又够上矮小的诊断标准时，我们可下特发性矮小的诊断。
其他还有用药的安全性和有可能影响疗效方面的检查：如甲状腺素、肝、肾功能、血常规、血糖、垂体MRI或CT等，有条件最好还能查胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及其结合蛋白3(IGFBP3)。