1、生长素缺乏是常见原因之一,这类孩子,出生时身高、体重一般正常,一岁以内多半也正常,1岁之后开始发现生长缓慢,之后与同龄人差距逐渐扩大。面相幼稚,上下半身比例正常,智力也正常。需要做生长素激发试验才能诊断。
2、宫内发育迟缓,这类孩子出生时身长、体重均低,出生后一直矮于同龄人,智力一般正常,上下半身比例也基本正常。
3、在女性矮小儿童中,特纳综合症(先天性卵巢发育不全)所占比例也不低,可达近10%。这类孩子,出生时常常有手足水肿,脱皮,出生后不久就发现生长缓慢,并常常有蹼颈(颈部两侧皮肤松驰)、发际低(头发在颈后生得低下)、多痣、肘外翻等。需要做染色体检查才能确诊。
4、当然还有其他很多可能。也有一些病因目前还难以查清或有可能查清,但因没有更针对性的药物可用,可能还是用生长素(目前生长素轴方面的其他问题,如受体不敏感,由于没有受体可用,还是应用生长素治疗)也可能不去检查,因为检查的目前是为了治疗。在暂时无法查清具体原因,且又够上矮小的诊断标准时,我们可下特发性矮小的诊断。
其他还有用药的安全性和有可能影响疗效方面的检查:如甲状腺素、肝、肾功能、血常规、血糖、垂体MRI或CT等,有条件最好还能查胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及其结合蛋白3(IGFBP3)。
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