Q1：什么是新生儿出生缺陷

　　出生缺陷是指胚胎或胎儿在消化道、心血管、神经、泌尿和肢体等系统结构或功能的先天发育异常，它常常是小婴儿出生一年内致死的首要原因。

　　2、新生儿出生缺陷的原因有哪些？

　　造成新生儿出生缺陷的原因大约有四类。

　　第一、遗传因素： 父方或母方的异常染色体遗传给子代，造成胎儿的染色体结构异常；

　　第二、母体因素：母体营养缺乏或营养过剩都可以造成胎儿的发育异常。如母亲蛋白质摄入量不足或血糖高，可以造成胎儿大脑发育不良、先天性白内障；孕妇叶酸的缺乏也会造成胎儿中枢系统的发育畸形。

　　第三、药物因素：在受孕后的18天到12周，母亲所用药物可能会造成胎儿畸形。如祛痘化妆品中的异维甲酸、抗癫痫药、血管紧张素转换酶抑制剂类降压药物如开普同等。都会对胎儿造成不良的影响。

　　第四、物理化学生物的因素：受精卵形成过程中，各种物理化学或生物的原因均可能引起的基因突变或基因重组；物理的致畸因素有放射线、噪声、高热等。孕妇早期用电热毯，冬天睡热炕头是胎儿致畸最常见的物理因素。生物因素指孕妇罹患细菌、病毒等病原体微生物感染。化学因素则是指孕妇接触有害（毒）化学物质，如杀虫剂、装修房屋的甲醇等。

　　Q3：什么是新生儿出生缺陷的三级预防？

　　一级预防：病因预防，针对病因进行孕前干预，孕妇在孕前三个月进行遗传咨询，合理营养，适度运动、工作休息，必要时接受心理辅导等

　　二级预防：产前诊断，怀孕后通过不同的手段检查，发现有异常的胎儿，可以终止妊娠，防止有先天缺陷的孩子出生。二级预防包括孕期筛查检验和确诊检验。我国规定在怀孕16~20周前行血清学检验，进行胎儿畸形筛查，评估畸形的风险系数。如果大于正常，就要做羊水穿刺以抽取胎儿的体液或细胞检查，排除胎儿的染色体和代谢异常。

　　三级预防：是指对已经造成的先天缺陷进行矫治，包括胎儿和新生儿的手术及药物治疗。前者是指给宫内的胎儿进行治疗，如胎儿镜下胎儿手术，超声指导下介入手术治疗和药物治疗。后者是指胎儿娩出后对新生儿实施的外科和内科治疗。对宫内胎儿和新生儿的矫治，在很大程度上弥补患儿的先天缺陷，降低成人后的致残等级。

　　Q4：胎儿死亡和胎儿畸形有哪些原因？

　　胎儿死亡的原因包括两方面的因素，母体系统性疾病和胎儿自身因素。母体系统性疾病，常见的有母体糖尿病和高血压，控制不满意的糖尿病和高血压都有可能造成胎儿死亡，孕前和妊娠相关性的结缔组织疾病及任何会引起母体败血症和低灌注的疾病都有可能引起胎儿死亡。

　　造成胎儿宫内死亡的胎儿因素有：

　　1.  细菌或病毒的感染

　　2.  胎儿免疫性溶血疾病

　　3.  脐带意外，包括脱垂、血栓、绕颈束勒或打结、扭转

　　4.  代谢紊乱

　　5.  胎盘功能异常，包括胎儿生长受限、过熟，胎盘前置、梗死，引起缺氧的胎盘早剥、双胎输血综合症。

　　6.  遗传性疾病

　　任何造成新生儿出生缺陷的因素都有可能引起胎儿畸形或胎儿宫内死亡

　　Q5：怀孕之前要做好哪些工作？

　　既然很多因素可以造成胎儿的先天缺陷，育龄期的夫妇应该怎样做才能尽可能的降低子代的出生缺陷呢？首先，在怀孕前三个月，夫妇应该先到医院做孕前咨询，这也是预防出生缺陷的一级预防。孕前咨询的内容包括遗传咨询以及必要的心理辅导等，向医生提供双方的既往病史，完成必要的体格检查、妇科检查以及一些化验检查，如血、尿的常规化验、血液生化检查和一些免疫学检查。其次孕前及孕期平衡膳食和健康饮食是减少妊娠并发症的重要手段，饮食多样化，不偏食，不厌食，同时要避免营养过剩，如高脂、高糖饮食。适当运动增强免疫力，避免孕早期感冒。力求戒烟戒酒。虽然妊娠的结局是母体、胎儿和环境因素的相互作用的结果，很难将妊娠结局归结于某一种特殊干预，但科学研究已清楚的证明孕前咨询可以改善妊娠结局。

　　Q6：孕前必须打风疹疫苗吗？

　　风疹感染对于成年人和儿童而言，通常是一种较轻的疾病，然而胎儿感染则可能是极其严重的。先天性风疹综合症可表现为一过性异常，包括紫癜、脾肿大、黄疸、脑膜炎、血小板减少症，或表现为永久性障碍，例如白内障、青光眼、心脏病、耳聋、小头畸形和精神发育迟缓。此外，远期后遗症可能包括糖尿病、甲状腺异常、青春期早熟及进行性风疹脑膜炎。事实上风疹感染后发生在各个器官的缺陷均有报道。风疹疫苗于1969年在美国开始使用。疫苗接种的是三价（麻疹、腮腺炎、风疹，MMR）疫苗，在95％的接种者中产生长效免疫力。疫苗应用后，风疹的发病率急剧下降。所以在孕前三个月打风疹疫苗可以预防孕期风疹的病毒感染，也是出生缺陷的一级预防。

　　Q7：孕妇如何正确补充叶酸？

　　对所有打算怀孕的妇女推荐补充叶酸，准确的讲是孕前3个月开始口服，直到怀孕后3个月，0.4mg/天。妊娠期胎儿神经管缺陷风险增加的孕妇更是需要提供持续的叶酸补充。补充叶酸有利于预防胎儿神经管畸形，如无脑儿、脊柱裂、脑脊膜彭出。我国已经开始对农村相关育龄妇女实施免费口服叶酸6个月。

　　Q8：怀孕期间如何做B超？

　　常规的超声筛查的优点包括：确定孕龄、妊娠晚期估计胎儿体重、减少过期妊娠引产率、检测多胎妊娠、和胎儿生长受限、以及鉴别胎儿畸形。

　　1.  早孕期，没有特殊情况不推荐常规超声，除非出现阴道出血、腹痛等症状，但如果需要确定孕龄，可以在8~13周的进行超声检查，这时候孕龄=胎儿顶臀径+6.5。另外8~13周时的超声检查亦可以通过测量胎儿颈后透明带宽度，来筛查胎儿染色体畸形----唐氏综合症。

　　2.  孕中期，如24~28周可以用超声筛查胎儿形态的畸形的胎儿

　　3.  32~34周，超声可以估计胎儿大小，排除胎儿生长受限、胎盘前置等，同时可以发现一些晚发的胎儿畸形如多囊肾、肾积水等。

　　4.  38周，是分娩前的超声，可以确定胎儿的生物物理评分、胎儿体重的估计、胎盘成熟度测量、羊水量测量等。

　　Q9：哪些孕妇需要做染色体检查？

　　一个异常的胎儿表型可以有环境因素、染色体异常、特殊的基因、或更复杂的遗传机制所引起的。对于大多数的夫妇来讲，发现胎儿异常是意料之外的事，但是有些提示胎儿高风险的因素是可以发现的，有以下情况的孕妇建议做染色体检查：

　　1.  以前有一个单基因遗传疾病影响的孩子

　　2.  有单基因疾病家族史

　　3.  超声检查时发现胎儿结构异常

　　4.  有复发性流产的病史：即连续发生3次或3次以上的流产

　　5.  女方年龄≥35岁，男方年龄≥40岁的夫妇中流产风险最高，胚胎染色体异常的几率增加，复发性流产的夫妇咨询时，做夫妇双方的染色体检查。

　　Q10：高血压女性怀孕应注意什么？

　　慢性高血压的妇女，怀孕后可能会使原来的病情恶化或合并子痫前期，额外的药物治疗和医源性早产也增多。应该进行检查以寻找高血压的明显原因，并评估肾脏和心脏功能。大多数妇女原发性高血压，如果在妊娠前发现了病因应进行正确的处理。在许多病例中，肥胖是一个能通过减肥而改变的协同因子。除了降低血压之外，减肥还有其他的好处：减少心室体积、高胰岛素血症、糖尿病和高甘油三酯血症的影响。降压药物的选择应该避免对胎儿产生严重影响的药物，如血管紧张素转化酶抑制剂类药物，这类药物可以引起胎儿畸形。

　　Q11：妊娠糖尿病会影响胎儿吗？

　　答案是肯定的。

　　胚胎对高血糖血症的致畸作用特别敏感，糖尿病妊娠中发生的神经管缺陷、心脏和肾脏畸形几率常多致2至5倍。罕见畸形如骶骨发育不全和无脑儿在重度糖尿病妇女的胎儿中也很常见。母亲空腹血糖升高可增加最后4~8周胎儿死亡的危险，统计表明妊娠糖尿病将会使胎儿死亡率增加。

　　Q12：怀孕期间坚决不能用药吗？

　　大部分药物都能通过胎盘作用于胚胎和胎儿，很多药物对胚胎和胎儿有害，所以在你要服用任何药物前，都应参考制药厂说明及FDA许可证明，明确该药是否对孕妇禁忌。如果妊娠期间确实需要使用某种药物，必须权衡利弊。