首先给大家介绍一个词,就是“适应征”。在医生的工作里,时时刻刻都贯穿着这个词语。医生开具什么样的检查、什么样的药物都必须符合该病人的情况,这个就是适应征。
胎儿无创DNA检测、普通唐氏筛查、羊水检查,到底该选择哪一个?以后再也不要傻傻分不清了!这个婆婆说了不算、老公说了不算、医生说了也不一定算,只有您和宝宝的综合情况,也就是“适应征”说了算!!最符合您和宝宝情况的方案也就是最佳方案。
产前诊断(羊水检查)的适应证是:
1、35岁以上的高龄孕妇。
2、产前筛查后的高危人群。
3、曾生育过染色体病患儿的孕妇。
4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。
5、夫妇一方为染色体异常携带者。
6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。
7、其他,如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者。
传统的产前筛查方法主要是利用检测孕妇外周血中的生化指标,如甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(hCG)及妊娠相关蛋白(PAPP-A)等标记物来判断胎儿是否有罹患唐氏综合征或神经管畸形的风险。但存在假阳性率高、阳性检出率等缺点。从时间上讲唐氏筛查有早孕期(11-13+6周)和中孕期(15-20+6周)两种,处于这两个时间段、而且同时没有上面讲到的产前诊断的适应征的孕妈妈是可以选择做普通唐氏筛查的。
胎儿无创DNA检测的原理是通过检测孕妇外周血中胎儿DNA的量来判断胎儿是否正常,如产前筛查唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等。无创性性胎儿DNA检测,比较传统的唐氏筛查,具有更高的检出率,而且假阳性率很低;既可让大多数唐氏胎儿不被漏检,同时可以减少羊膜腔穿刺术的量。无创DNA筛查从孕12-24周之间可以进行,而且基本上不受孕妇年龄影响。
但是具有以下情况的,是一定不能做无创DNA筛查,而必须进行羊水检查的:
(1)染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。
(2)孕妇1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。
(3)胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。
(4)各种基因病的高风险人群。
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