脑瘫和遗传代谢病的关系

　　脑瘫的全名或者说学名叫脑性瘫痪(cerebralpalsy)。通常是指在出生前后各种原因引起的非进行性脑损伤或脑发育异常所导致的中枢性运动障碍。临床多表现为肌张力异常、肌无力、不自主运动等，常伴有感觉、行为等障碍和骨骼肌肉异常，有时有癫痫发作。可以看出来脑瘫是婴幼儿脑损伤性疾病的统称，是根据症状进行的诊断，并不反映脑损伤的病因。

　　或者说孩子为啥会脑损伤，脑瘫这个诊断往往并不明确，病因不明明确的情况下部分患儿治疗效果往往很差。那么脑瘫和遗传代谢病有什么关系呢?事实上遗传代谢病是很大一部分脑瘫患儿的病因，是造成孩子脑损伤根本原因。

　　遗传代谢病其实很常见

　　遗传代谢病也称先天性代谢异常，是体内营养物质代谢缺陷造成的一类疾病。许多遗传性代谢病会造成脑部的损伤。遗传代谢病目前已发现的病种达500多种，虽单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿1 /500。发展中国家15％ ～ 25％的围生期死亡与遗传性疾病有关。

　　在临床工作中，经常发现一些不明原因脑瘫、隐源性癫痫、智能低下、发育落后，甚至发育倒退的患儿，经仔细询问家族史，结合头颅磁共振成像( MRI) /CT检查，往往怀疑遗传代谢病。

　　为什么夫妇正常、家族没有遗传病史，孩子却是遗传代谢病

　　遗传代谢病绝大部分都是常染色体隐性遗传性疾病。每个人的基因都是成对组成的，当父母双方的一对基因组成单位中一个携带不良突变、另外一个正常，因此自己不发病;如果夫妇双方都将不良突变遗传给孩子的时候(1/4几率)，孩子就会发病;夫妇双方只有一个人或者都将正常基因传给孩子的时候(3/4几率)孩子就不会发病。也就是说遗传代谢病绝大多数都是完全正常的夫妇生育的!

　　遗传代谢病为什么容易被误诊断为脑瘫

　　神经系统异常表现是新生儿遗传性代谢疾病最常见的症状，常表现为吸吮和喂养困难，继而出现呼吸异常、低体温或者发热、惊厥等，甚至发生昏迷、肌张力改变。拒食、呕吐、腹泻等消化系统症状也较常见。这些都是幼儿比较常见的临床症状，没有临床特异性，因此很容易被诊断为脑瘫或者腹泻、发烧等疾病，再加上多数没有家族史，因此不容易引起医生的警惕。

　　遗传代谢病患儿常以婴儿期不明原因发烧、惊厥、发育落后、发育倒退、意识障碍、智能低下等神经系统表现而就诊。

　　遗传代谢病要及早明确诊断

　　遗传代谢病通常对机体造成很大损害，导致患儿生长发育落后、智能低下、生活不能自理甚至致死，对家庭和社会造成很大负担。遗传代谢病多缺乏根治方法，但是及时的明确诊断，部分患儿通过特殊喂养可以减轻或者延缓症状的出现。有些遗传代谢病比如维生素B12有效型甲基丙二酸血症、经典型苯丙酮尿症、枫糖尿等，通过治疗和特殊喂养可以明显改善预后。