胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的载体――染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何形态与结构异常。

　　确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。

　　超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。但近10多年来遗传超声学(genetic
sonography)的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在产前筛查染色体畸形成为可能，越来越受到临床的广泛关注，并正在为人类的优生优育发挥着前所未有的巨大作用。

　　产前超声检出的胎儿畸形数越多，其患染色体畸形的可能性越大。也就是说：染色体畸形的危险性随超声检出的畸形数的增加而增加。

　　产前超声检出胎儿某一畸形时，应对胎儿进行仔细全面的检查，如果发现合并有其他畸形时，其患染色体畸形的可能性则明显增加。

　　胎儿不同类型的结构畸形可以出现在某种特定的染色体畸形。每一具体类型的染色体畸形有其自已特有的畸形谱。如单独的唇腭裂、单独足内翻畸形、裂腹畸形、空肠闭锁、大肠梗阻、单侧多发性囊性肾发育不良、肠系膜囊肿、半椎畸形、肺囊性腺瘤、脑裂畸形等。

　　对于某些具体畸形而言，发生染色体畸形的危险性高低可能与某一畸形的严重程度正好相反。也就是说，畸形越轻，胎儿患染色体畸形的危险性越大，而畸形越严重，胎儿患染色体畸形的危险性越小。如：脐膨出、脑室扩张、肾盂扩张、羊水过多、宫内胎儿生长迟缓等。

　　一般来说，当超声检查提示某一异常现象时，尤其是高度怀疑有与染色体畸形有关的其他结构畸形时。检查者应仔细检查胎儿各结构，及时寻找胎儿可能出现的结构畸形。

　　但超声检查也有其局限性，且受胎儿体位的影响较大。因此，一旦发现异常，也是需要多学科共同参与，所得到的信息相互印证，才能做出科学合理的诊断。也才能达到优生优育的目的。