唐氏综合征是一种在孕期由于胎儿在发育过程中的染色体异常，所引起的孩子出生以后出现了面容非常特殊，但是大脑尤其是神经系统发育异常，引起他的智力发育障碍，这样的一个疾病。

　　唐氏筛查的必要性

　　由于他的染色体是在21条染色体上多了1条染色体，所以不管是任何人种（欧裔、亚裔、非裔），胎儿出现的这种异常都会出现相同的面目特征，双眼上吊，最主要特征还是神经系统发育异常。最有名的例子，就是大家通过公众人物所了解到的情况，就是我们叫做残疾人艺术团里边有一个叫周舟的指挥，大家可以通过他对这个疾病有一些了解。
　　为什么现在我们要进行这个疾病筛查呢？是因为这个疾病在普通的人群里面发生率是1/800，而且这个疾病通过孕期常规的检查方法，比如说B型超声波，这些常规的检查方法是没有办法来及时发现的，一旦这个孩子出生以后没有其他严重的合并症，可能会生存到30—40岁，就会给家庭甚至社会带来非常严重的后果。
　　通过长时间的医学实践和科学的发展，我们发觉在孕中期筛查生化值，比如甲胎蛋白、β剂，我们发现这些异常可以对疾病有一个筛查的作用，因此我们就把孕妇的年龄、体重、孕产史，以及做这项检查的化验室的实验值，我们都用一个软件进行收集和处理，通过这些值的筛选和计算，计算出这个孕妇做了这项检查出现唐氏综合征疾病的风险值，告诉你在这个妊娠过程中孩子在孕期发生唐氏综合征的风险有多大。
　　如果这个孕妇不是高危的孕妇，她做了唐氏综合征的筛查如果是阴性的话，基本上可以说风险值达到了比较低的水平，所以像这位孕妇就没有必要因为这个事情过于担忧和忧虑，以至影响她孕期本身的过程。因为我们知道妈妈在孕期老是过于焦虑的情况，也会影响孩子性格的发育。