唐氏综合征又称先天性愚型或21-三体综合征，是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”。主要表现为严重的智力障碍，生活不能自理而且还伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等疾病。由于唐氏综合征病因尚不清楚无法有效预防，也不能有效治疗。因此只能通过产前诊断和选择性流产预防唐氏综合征新生儿的出生。所以成立筛查机构，对孕期（10～22周）妇女进行普遍筛查十分重要。 

唐氏综合征筛查分为第一期（10~13孕周）筛查和第二期（14~22孕周）筛查。

第一期筛查是指10~13孕周时进行的筛查，是一种最近才发展起来的新方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离b-hCG浓度。 

第二期筛查是指第14~22周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，目前应用较多的是triple法（使用母血HCG，游离E3，AFP作为标记物）和quad法（使用母血HCG，游离E3，AFP，抑制素A作为标记物）。 

计划生育，优生优育，提高出生人口素质是我国的一项基本国策。因此开展唐氏综合症产前筛查是十分必要的，是预防和减少先天缺陷患儿出生的一项重要措施。