白化病对眼部的影响巨大，患者虹膜、视网膜颜色浅淡或缺如，出现虹膜半透明、眼底着色不足、眼球震颤、高度屈光不正、视力低下、立体视觉差等临床表现。白化病患者虹膜的颜色通常是蓝色或灰色，一些患者虹膜色素的缺乏在用光线直接照射时，虹膜会出现紫色。检查虹膜透照常用的方法是在黑暗的房间里放一灯光，在靠近下眼睑水平，可以观察到患者的虹膜透照情况。虹膜的半透明使进入眼内的光线发生散射，引起患者的注视困难。根据色素缺乏的程度，虹膜半透明分为三级：轻微的半透明为I级，中等程度的半透明并晶状体中纬线不显现为Ⅱ级，明显的虹膜半透明同时可见晶状体中纬线为Ⅲ级。也可对虹膜半透明涉及的范围进行评估，虹膜半透明可以只发生在虹膜的周边部、中央部或两者均有。视网膜着色不足使脉络膜血管清晰可见，根据脉络膜血管在眼底四个象限的清晰和可见程度，可以对眼底着色评分，眼底色素严重缺乏时，四个象限的脉络膜血管均可见。白化病患者视力低下明显，常介于0.05至0.8之间，大多数在0.1左右，远视并散光多见。白化病患者视力降低与很多因素有关，虹膜半透明程度低时，视力相对好一些，认为视力与虹膜着色程度有关，同时斜视、眼球震颤、黄斑发育不良和视路的异常也与视力低下有关。