如怀疑小儿患了先心病，就要到医院进行检查。一般来说，医生的查体，也就是说医生用手或听诊器检查病人是十分重要的第一步检查，不可忽视。听到心脏杂音或发现病人青紫是考虑心脏疾病的两个最重要体征。大多数病人因此二项，医生会进行进一步做一系列检查，明确心脏病的性质及严重程度。但有些严重心脏病，既无紫绀，也没有大的杂音，如房间隔缺损，有的即使到了成人，有的妇女还生了小孩，经过好多医生检查，也未发现有心脏病。大的室间隔缺损伴重度肺动脉高压，虽然听不到心脏杂音，亦应结合病人的病史（如患者过去常患肺炎等）及听诊时肺动脉第二音增强体征，高度警惕患者患有先天性心脏病。
　　对怀疑有先天性心脏病的患者，一般检查心电图、心脏X光像及超声心动图就能诊断。对一些疑难病例，还需行心导管检查。由于目前影像学发展较快，许多患者可以通过CT或核磁配合检查确定疑难先天性心脏病，现在一般很少做导管检查。
　　另外，对一些高度怀疑有先天性心脏病的病人，不能仅凭简单的看一下，或做一个心电图检查就武断地下结论为正常心脏，以致于失掉手术时机。此种情况下，最好能找有经验的专科医生和超声心动图医生仔细检查，或过一段时间复查。
　　经过以上检查基本上可以确定绝大多数先天性心脏病。但对于心脏以外的大血管病变则不易发现。如静脉系统异常或异位连接，动脉狭窄或缩窄，则需要测量四肢血压，非常简单易行的常规股动脉触摸可提示主动脉缩窄的诊断，经过注入造影剂的CT（ＣＴＡ或ＣＴＶ）或显示血管的核磁检查则会很好地明确这类疾病。