超声能够发现大的严重的胎儿畸形，当甲胎蛋白水平高、开发性神经管缺陷高风险时需要做超声进一步检查，要请有资质的超声医生来做检查，此外孕妇的体重、腹壁的厚度、胎儿的体位、超声仪器的分辨度都会影响结果。

　　对于唐氏综合征而言，没有相关明确的超声指标可以排除。但有些指标可以提示胎儿为唐氏综合征的可能大，比如股骨短、单脐动脉、肠道畸形、先天性心脏病等等。但没有这些征象并不意味着孩子就不是唐氏综合征患儿，所以不能绝对地排除唐氏儿的可能。

　　18三体综合征的患儿一般有多发严重的畸形，多可由超声检测出来。