文章作者在患者及2次胎死宫内的胎儿体内检测到FOXP3基因突变，此病人最终诊断为携带突变FOXP3基因的IPEX综合征，其为一种罕见的免疫系统X连锁隐性遗传性疾病。它的全名：X性连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征（immune dys-regulation，poly-endocrinopathy，enteropathy，X-linked syndrome，IPEX），是一种由人类FOXP3基因突变导致的罕见的免疫系统遗传疾病。在2009年原发性免疫缺陷病（primary immune-deficiency disease，PID）分类中，被归类于免疫调节失衡疾病大类中的自身免疫综合征。

　　FOXP3基因是CD4+CD25+ FOXP3+调节性T细胞发育过程中重要的转录调节因子，该基因突变使得调节性T细胞的发育缺陷或功能失调，使免疫自稳功能被打破，导致多器官发生严重的自身免疫现象，包括肠病、皮炎、内分泌病和其它器官特异性疾病，如贫血、血小板减少、肾炎、肝炎等。未得到有效治疗的患儿多在2岁内死亡。1982年，Powell等人首先描述了该病的临床特征，2001年FOXP3基因被确定为该病的致病基因，迄今为止，国外已有超过30例病例报道，国内仅有 3例报道。

　　什么是X性连锁遗传？

　　所谓X性连锁（sex linkage）指X性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，又称伴X性遗传（sex-linked inheritance）。可分为：

　　（一）X连锁显性遗传

　　控制某性状的基因位于X染色体上且为显性。

　　（二）X连锁隐性遗传

　　位于X染色体上控制某性状的基因是隐性基因。

　　X连锁隐性遗传可总结为：

　　1、有病的人大都为男性；

　　2、男性患者的子女都正常，代与代之间有明显的不连续性；

　　3、男性患者的女儿表型正常，但是可能是致病基因携带者，生出来的外孙可能是患病者。

　　4、女性患者的儿子二分之一为致病基因携带者，二分之一为患者；女儿有二分之一为正常人，二分之一为致病基因携带者，第三代有可能有患病者。

　　该病例患者为女性携带者，丈夫正常，遗传图谱如下所示：

　　如何诊断和治疗这种疾病？

　　对于婴儿，如果临床发现具有早发顽固性腹泻、多发内分泌病、自身免疫现象及生长落后临床表型的婴儿应警惕此病，流式细胞术作为一种快速检测手段在诊断此病中具有重要意义，最终确诊有赖于基因序列分析。出生的婴幼儿未经正规治疗通常在2岁以内死亡，要获得长期生存，目前同种异体造血干细胞移植是最终选择。

　　对于育龄女性，若患者表现为反复性流产及胎死宫内，在行胎儿染色体检查性别均为男性胎儿，或者出生后婴儿伴有早发胰岛素依赖性糖尿病、顽固性腹泻及不明肾脏损害婴幼儿，应考虑IPEX可能，对患者母亲及胎儿进行流式细胞仪检测CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞比例和FOXP3蛋白表达。反复流产和胎死宫内史患者，确诊为该病后，可以进行试管婴儿的PGS技术。所以，文献中该患者在2012年行PGS进行性别选择性移植，于2013年5月顺利分娩一名女婴。