长久以来，小李小朋友一直是父母的骄傲，小家伙在出生的时候就虎头虎脑很可爱，长得也比其他小朋友快，总高人一头，力气也特别大，两岁的时候就可以拎起一桶水。但是最近他们高兴不起来了，小家伙快7岁了，身高两年前就到120厘米了，但最近好像就没怎么长过，眼看着从班级里坐在最后一排的位置渐渐移到了中间，而且发现他的“小弟弟”变得粗大跟成人一样，周围还有黑色的毛毛长了出来。到医院去检查，医生说他有性早熟，先天性肾上腺皮质增生。还说是父母两个人一起遗传给他的，这令夫妻俩更加郁闷。
　　小薛姑娘今年20岁，长得十分清秀，身材高挑，有174厘米，四肢纤细，见到她的人都认为她可以做一名非常优秀的模特儿，近来追求她的小伙子也越来越多。可是，小姑娘私底下有自己的苦衷，其实在5年前，她就经常觉得头晕，四肢乏力，厉害的时候走路都走不动，好几次走着走着突然走不动要蹲在地上。到医院检查身体，医生说她有高血压，血电解质也紊乱，钾离子偏低，要她吃降压药，还要多吃水果。更加难堪的是，到现在还没有来月经，胸部也是平平的，看着周围好朋友们日趋丰满的身体，不由得自惭形秽，暗自神伤。到医院一检查，医生告诉她，她有先天性肾上腺皮质增生，更令她厥倒的是，染色体检查显示为46XY，医生还在她的左右侧大腿根部各摸到了一个包块，B超检查的结果是隐睾！她怎么也没想到自己怎么就会一夜之间成了“男”的。
　　小李和小薛是得了性腺疾病中称为“先天性肾上腺皮质增生症”的疾病。其实在瑞金医院内分泌科性腺专病门诊经常会遇到有这样那样情况的少男少女前来就诊，这些孩子往往出生的时候就显得有些“与众不同”，这些“不同”之处随着年龄的增大越发显现出来，令他们感到烦恼，“为什么我跟别人不一样？”是他们经常问的问题。
　　在人体内，控制青春发育是通过“下丘脑－垂体－性腺”轴来调节的。下丘脑分好比董事长负责总体设计规划，垂体相当于总经理，接受下丘脑董事长的部署，然后制定计划把任务分派到下一级，就是性腺，男性的是睾丸，女性的是卵巢；性腺负责分泌性激素；性激素再作用于身体各个部分让其表现为男性或女性的特征，如男性长胡须、肌肉丰满，女性乳房增大、皮肤细腻等等。性激素分泌同时又会反馈到下丘脑董事长和垂体总经理那里，他们根据产量来决定下一步性激素分泌的量。所有的“命令”发送，传达都是以激素分泌的形式来实现，以分泌量的多少来调节的。任何原因如先天性疾病、基因突变、遗传因素、外伤、手术、感染、肿瘤、营养不良或过剩、生活习惯及职业等造成这条轴的功能异常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化异常。
　　对于大多数人来说，性别是个毋庸置疑的事实，“非男即女”是整个社会中根深蒂固的观念，从婴孩呱呱坠地甚至自怀孕期开始，人们就根据两种截然不同的外生殖器形态判定他或她的性别，按照各自的特点进行抚养，不论是少年，成年，还是直至终老，性别如同鲜明的烙印，始终伴随，至死不变。然而，在现实社会中，却还存在一个“与众不同”的人群，他（她）们的体态、或者是身材、或者是外生殖器与正常男性或女性有点不一样。对于这些人来说，不能简单地用男性或女性来加区分，而是要警惕，是否患了与性腺有关的疾病。
　　在医学上，性别可分为生理性别和心理性别。心理性别是后天形成的，形成期约在幼儿期三岁左右，是人对自我的认识。心理性别的异常可伴也可不伴生理性别的异常，主要是因为自我认知出现倒错导致的精神神经疾病。生理性别是先天形成的，可分为染色体性别，性腺性别和表型性别三种类型。在正常情况下，三者是相一致的，通常所说的性别就是指表型性别即外生殖器的性别。生理性别是通过性分化来完成的。性分化是指个体发育成为男性或女性，性别为男或女。性分化有染色体性别的分化、性腺性别的分化、表型性别的分化及青春期发育四个阶段。其中前三个阶段是连续的不可逆的过程，自受精卵开始在胚胎发育的早期即已完成，是性分化最重要的时期。以后就进入“休眠期”，直到青春期阶段被再次唤醒，完成最后发育，进入性成熟期。若在性分化过程中出现异常，造成染色体性别、性腺性别和表型性别的不符；青春期过早或过晚出现，甚至不出现，都会发生性腺疾病。
　　有些性腺疾病在早期即可被发现，如比较明显的外生殖器畸形：阴蒂肥大、隐睾、阴茎短小等，在患儿出生时就可引起家长的注意，得到及时诊治。但由于性腺疾病的特殊性，很多患者在早期与正常人并无两样，随着生长发育，才慢慢表现出一些与众不同的症状，如因胚胎发育的8～14周外生殖器形成期内，各种原因造成的雄激素不足而导致阴茎尿道下裂的患者，会有排尿分叉的症状，不得不同女性一样采取蹲姿小便；因染色体分裂异常所致的疾病：特纳综合征（染色体为45XO）会表现为身材矮小、通贯手、智力低下、低发际、颈蹼、闭经等；科兰费尔特综合征（染色体为47XXY）会表现为智力低下、发育迟缓、男子乳腺发育等；下丘脑－垂体促性腺激素缺乏可表现为身材高瘦如宦官体形、声音尖细、阴毛腋毛缺如、原发性闭经或无遗精、嗅觉丧失等；先天性肾上腺皮质增生症－21α羟化酶缺陷型的女孩可表现为3～4岁时就开始生长过快，明显高出同龄人一头，而且力气很大，肌肉发达，象“小大力士”，男孩则表现为性早熟；5-α还原酶缺乏症的患者由于二氢睾酮的缺乏，在青春期前为女性外观，青春发育以后，由于大量睾酮的分泌，会变成男孩；XX男性综合征患者有完全正常的男性外观，直到成年因不育，无精症就诊查染色体才发现异常；还有一些性腺病患如先天性肾上腺皮质增生症－17α羟化酶缺陷型首诊的原因可能是高血压、乏力、低钾血症而非性腺原因。
　　另一方面，性腺虽事关“传宗接代”的大事，但涉及隐私，患者要面对来自社会巨大压力，病情一旦公开，就会遭到许多愚昧无知的人的非议，成为嘲笑、害怕、躲避的对象，“双性人”、“阴阳人”的“头衔”也接踵而至。有些患者虽有求医欲望，却因此而顾虑重重，不敢到医院看病，甚至到所谓“私人医院”接受错误的治疗，结果带来无尽的痛苦。即便是有些病人因为外生殖器畸形到外科去做了整形，整形以后的激素替代治疗也是非常重要的。
　　总之，性腺疾病在人群中的发病率虽不是很高，但病因复杂，早期难发现及易被忽视，诊治难度大，极易漏诊与误诊。而性腺疾病的早期发现与治疗，对预后的影响很大，治疗及时的患者可以获得正常男性或女性体征，进而有正常性生活，甚至可以结婚生子。所以，一旦发现有上述类似症状，应及时上正规大医院的性腺专科门诊由专业的医师仔细询问病情，详细体格检查，并开具相关的化验检查以明确诊断，然后制订相应的治疗方案，正规医院有规范的诊疗常规与流程，并绝对为患者的隐私保密。一旦有异常，切不可讳疾忌医，更不可乱投医，以免贻误病情。