1、  什么是脊柱裂？
　　脊柱裂是胚胎早期椎弓发育障碍，椎管闭合不全，偶伴有椎体及椎间孔的发育畸形，可发生在颈椎、胸椎、腰椎或骶椎。以腰骶部最常见，有的同时存在于不同部位。脊柱裂分为隐性和显性两大类。隐性脊柱裂常见，病变区域皮肤可正常，也可有色素沉着、毛细血管瘤、皮肤凹陷、局部多毛等现象。显性脊柱裂少见，由于椎板闭合不全，椎管内容物通过缺损处向外膨出，在脊背部的皮下形成囊性包块。
　　2、  小儿腰骶部出现凹陷或脓包怀疑脊柱裂时，应做哪些检查？
　　当发现宝宝腰背部局部皮肤多毛、紫斑、小凹，色素沉着，皮赘等，应尽早行CT和MRI检查。
　　3、通过B超和MRI能确诊吗？
　　对出生后的宝宝，MRI可清晰显示脊柱裂及脊髓、神经畸形，以及局部粘连等病理情况，多能明确诊断，而B超对诊断的帮助不大。但对胎儿，B超应作为首选检查，并不是每一例脊柱裂都能被产前超声诊断，大约60％－70％的脊柱裂胎儿能被诊断，近年来产前诊断不断发展，胎儿脊柱裂的筛查指标及方案不断更新，脊柱裂的检出率越来越高。
　　4、核磁共振的检查部位不同是否对最终的诊断有影响？
　　脊柱裂以腰骶部最常见，有的同时存在于不同部位。当怀疑宝宝有脊柱裂时，首先要行腰骶部MRI检查，必要时加做其他部位。
　　5、通过B超和MRI是否可以判断脊柱裂的严重程度？
　　MRI可清晰显示脊柱裂及脊髓、神经畸形，以及局部粘连等病理情况，对脊柱裂合并脊髓栓系的诊断更为明确，多能显示脊髓末端下移，达到腰骶交界或骶管内，局部存在粘连等征象。如合并囊肿、脂肪瘤等也能查明。
　　6、孩子太小不能配合核磁共振应怎么办？核磁共振是否会产生放射性影响孩子生长发育？
　　因MRI检查的时间较长且有噪音，故对于5岁以下的宝宝行MRI检查时应常规应用镇静剂（如水合氯醛，鲁米那等，必要时可用安定），5岁以上的宝宝若不能配合MRI检查，也建议应用镇静剂，偶尔小剂量使用水合氯醛、鲁米那等镇静药物一般不会对宝宝造成影响。由于核磁共振是磁场成像，没有放射性，所以对人体无害，是比较安全的，不会影响宝宝的生长发育。
　　7、诊断脊柱裂，除了B超和MRI，还需要做哪些其他的检查？
　　出生后的宝宝，一般MRI可明确诊断，对伴有椎体或椎间孔发育畸形的宝宝还需要做脊柱CT以及三维重建。对胎儿脊柱的产前筛查，除了B超外，还需要检测羊水甲胎蛋白（AFP）和母亲血清AFP，必要时可行腹盆部MRI。
　　8、是否可以通过产前检查来确定胎儿是否会出现脊柱裂？
　　近年来产前诊断不断发展，胎儿脊柱裂的筛查指标及方案不断更新，脊柱裂的检出率越来越高。如果排除其它因素，孕妇血液中AFP值增高，建议行详细的超声检查，脊柱裂是否能产前超声诊断取决于孕周、胎儿体位、畸形的大小、仪器的分辨率以及医生的经验，并不是每一例脊柱裂都能产前被诊断，大约60％－70％的脊柱裂胎儿能被诊断，对超声不能明确诊断时，可行MRI和羊水穿刺术检测羊水中的AFP值。