什么是唐氏综合症？

　　唐氏综合症最早叫蒙古症或者蒙古痴呆症，现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。唐氏综合症1866年由英国医生唐?约翰?朗顿在学会首次发表了这一病症。这是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。1965年，谁将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。它包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

　　唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

　　唐氏综合症基本上分为三种类型

　　１、第21对染色体的三体变异现象：染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95％。

　　２、染色体移位型：占全体比例的5-6％。细胞中多出的一条染色体，其某部份会依附在其它的染色体，特别是会出现在第十四对或廿一对染色体上，有5-6％的唐氏综合症人士是属于此类。

　　３、无色体型：占全体比例的1-3％。此类非所有细胞有四十七条染色体，有些是四十七条，有些是四十六条的，这种情形较为罕有，只有1％的唐氏综合症人士是属此类。

　　唐氏综合症的常见并发症：

　　唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。

　　1、消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。

　　2、先天性心脏病，患病比率高达40％，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险

　　3、白内障，患病率为2％。

　　4、急性白血病，患病率为1％。

　　5、环轴间接不稳定性，患病率2-3％。

　　6、甲状腺疾病，患病率3％。

　　7、点头癫痫，患病率10％。

　　8、一时性骨髓异常增生症。

　　9、眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等。

　　10、浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。

　　唐氏综合症的七大特征：

　　1、智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。

　　2、语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1／3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

　　3、行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。

　　4、运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

　　5、生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80％的患儿肌张力普遍低下。

　　6、特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。

　　唐氏综合症儿童自我控制的发展特点：

　　1、唐氏综合症儿童自我控制的动机水平较低

　　有学者曾指出：所有的人一出生就伴有能力发展的动力，尽管它最初不是依靠外部的强化，但早年快乐的感觉会强化接近成功的程度。也就是说，当一个孩子在某项任务中获得成功时，他们就会表现出愉快的反映，这种愉快的感觉可以促使他去寻求更新更好的技能。有人研究了普通儿童与唐氏综合症儿童坚持与成功的行为曲线，发现唐氏综合症儿童努力成功的比率要低于普通儿童。还有研究表明，唐氏综合症儿童从事工作的水平低、节奏慢，在工作中不经常表现出愉快，喜欢接受容易的挑战。唐氏综合症儿童在认知能力测试项目中表现出很大的可变性，他们缺乏坚持，逃避学习的机会，许多测试项目的分数低是由于他们拒绝尝试而不是由于他们的表现差。因此，增强唐氏综合症儿童自我控制的能力，激发“动机”是十分重要的方面。

　　2、唐氏综合症儿童的生长环境与受照料程度与普通儿童存在差异

　　由于唐氏综合症儿童的生理、心理缺陷，其生长环境与受到的照料程度也与普通儿童不同。唐氏综合症儿童很难融入普通的社会群体当中，他们很少有机会接触幼儿园、学校的教育，并且由于他们在Et常生活中所表现出的不同，常常被忽视了正常的教育。由于交流方式的缺乏，患唐氏综合症的儿童及其父母很难有交流的机会。缺少社会榜样的示范也是影响唐氏综合症儿童自我控制发展的一个重要因素。唐氏综合症儿童由于很少接触普通儿童及其环境，很难找到示范者和可模仿的对象，因此，他们很难做出好的认知反应。许多测试母一婴关系的研究发现，唐氏综合症儿童的母亲可能花费了大量的时间，结果却不尽如人意。她们习惯凡事包揽，亲力亲为，这反而降低了唐氏综合症儿童解决问题的能力，影响了儿童坚持性品质的发展。

　　3、唐氏综合症儿童控制情感的能力较差

　　普通的儿童，在学校教育和家长的逐步严格要求影响下，随着年龄的增大，其控制和调节自己情感的能力会日益发展起来。学龄初期的儿童在一定程度上已经能够控制自己的一些愿望，服从活动任务的需要。而唐氏综合症儿童在情感控制方面则发展得又差又慢。他们情绪的调节和控制能力还更多地受机体需要和激情的支配。他们难以按照社会所需要的行为规范或道德标准来调控自己的情感和行为，也难以根据环境的变化和实际需要协调自己的情感，改变已经产生了的欲望和要求。

　　如何提高唐氏综合症儿童自我控制能力

　　抓住自我控制发展的关键期关键期的研究对儿童发展有重要的意义，它说明个体学习的最佳期。研究表明，3～9岁儿童的自我控制能力随年龄增长而呈上升趋势，发展的关键年龄在3～5岁。研究发现，儿童自控在3～4岁发展迅猛，在4～5岁相对减慢。生理学研究也表明，4～5岁儿童抑制能力得到迅速发展，大脑皮层的延缓抑制为大脑中枢神经系统控制个体活动奠定了基础。唐氏综合症儿童由于自身的缺陷，自我控制能力发展较正常儿童缓慢。但通过分析，我们不难看出，发展幼儿的自控主要在幼儿期。因此，我们要抓住幼儿期这个关键期，对唐氏综合症儿童的自我控制进行适时的干预与矫正。

　　1、运用游戏对唐氏综合症儿童的自我控制进行矫正

　　研究表明，幼儿在一定的趣味性活动中比在枯燥的活动中坚持时间长，无趣味的活动易于使幼儿分心，破坏行为规则。但 “运用游戏对幼儿的自我控制能力进行了培养，结果表明，游戏训练可以提高幼儿的自我控制能力，并且不同的年龄阶段训练幼儿自我控制的游戏类型应有所区别。一个有关儿童错误信念的研究指出，普通儿童和患有唐氏综合症的儿童在通过错误信念任务以前，能够参与自发的假装游戏，并且形成了参与复杂的互动式假装游戏的能力。很多心理学家和临床工作者尝试用游戏对儿童的不良行为进行干预和治疗。游戏能帮助儿童在一种与治疗师的协作关系中表达和完成他们的情感冲突，治疗师通过游戏的隐喻语言和儿童互动。唐氏综合症儿童由于很少接触玩具，很少与同龄人沟通而造成自我控制发展不良。因此，在对唐氏综合症儿童自我控制的矫正，应适当引进游戏，从简单的，能引发他们兴趣的并容易实现的游戏任务开始，慢慢地过度到需要更多的付出意志努力的活动中，从而逐步培养他们的自我控制能力。

　　2、利用“诱因”效应培养自我控制

　　儿童自我控制行为在很大程度上是受环境因素影响的。幼儿活动的目的大多与眼前的需要、兴趣和愿望相连。研究发现，诱因对儿童自我控制能力的培养有积极的作用。教育工作者要善于利用这一手段来培养幼儿的自我控制能力。智力落后的儿童，兴趣、爱好比较单一，其物质兴趣占主导地位。培养唐氏综合症儿童的“动机”，给其适当的诱因，让其体验到成功的快乐，这样才能触发唐氏综合症儿童的成功欲望，促使其追求更高的目标，从而增强其自我控制能力。

　　3、增强唐氏综合症儿童“延迟满足”的能力

　　“延迟满足”，被认为是自我控制中最重要的技能之一，被看作是社会交往和情绪调节的必要组成部分。心理学家认为，延迟满足是心理成熟的表现。具体讲，是专指一种甘愿为更有价值的长远结果而放弃即时满足的抉择取向，以及在等待中展示的自制能力。发育正常的儿童4岁左右的延迟满足能力被认为可以预测青年时期的认知和社会能力。延迟满足能力包含很多因素，智力残疾儿童研究报告说在进行选择方面存在困难。语言的理解可能是造成这种困难的原因之一。为了做出等待决定，儿童必须知道“等待”一词的含义和一些时间概念。因此，耐心地教授唐氏综合症儿童一些相关的语言知识，并通过示例来让他们充分的理解，对儿童延迟满足能力的培养有一定的作用。

　　4、充分发挥“家庭”的作用

　　家庭在对唐氏综合症儿童自我控制的矫正中有及其重要的作用。唐氏综合症儿童很少有机会被外界接纳，与他们关系最密切的群体即是家庭。一个唐氏综合症儿童是属于家庭的，家长以及其兄弟姐妹对其期望值也是最高的。澳大利亚的一项研究表明¨，唐氏综合症儿童气质与母亲教养行为存在关系。唐氏综合症儿童的父母如果对孩子过分溺爱、保护，儿童的自我控制能力发展就会较差。还有些父母过分专制、严厉，不允许儿童有任何违反社会要求的情绪和行为出现，把患儿限定在一个狭小的空问内，这种情况下，儿童会表现出压抑、退缩甚至攻击性行为，这属于不良的控制特征。儿童控制动机的发展是通过护理者引导儿童对行为――效果之间关系的理解来发展的。护理者提供给儿童一种情感上的积极环境，并且分担儿童的目标，使目标变成是相互的，这可以通过父母采取主动的形式来完成，即：父母协助儿童发展技能，通过鼓舞人心的方法鼓舞儿童去尝试较高水平的任务。家庭成员要逐步适应患儿的生活规律，根据他们的特点来选择合适的教育方法。

　　当然，唐氏综合症儿童由一个依赖的个体转变成一个自我控制较好的个体，是一个逐渐变化的、艰难的过程。但我们相信，通过耐心的引导与培养，唐氏综合症儿童的自我控制能力一定会得到显著的提高。