马蹄肾又名蹄铁形肾，是肾脏的先天性畸形之一。表现为两侧肾脏的上极或下极在脊柱之前或腹部大血管之前互相融合，形成马蹄状。约90％的病例是下极互相融合。其融合的部位成为峡部。马蹄肾发生在胚胎早期，是两侧肾脏胚胎在脐动脉之间被紧挤而融合的结果。马蹄肾大多发育较差，位置低，伴有旋转不良。肾脏和输尿管常朝向前方，输尿管跨越峡部。正是由于输尿管被挤压引起尿液引流不畅，容易继发尿路感染。长时间的、反复的尿路感染可以引起感染性尿路结石。由于感染的细菌大多数含有尿素分解酶，它能使尿液中的尿素生成氨，使尿液呈碱性，从而促使磷酸铵镁和碳酸磷灰石处于过饱和状态。此外，感染时的坏死组织也可促使结晶在其表面聚集形成结石。海绵肾为先天性髓质囊性病变的一个类型，此病较为少见，其特点是髓质集合管呈囊性扩张。一般是由先天性发育异常引起，多在40～50岁发病，预后良好。本病在出生时即有，但无感染，尿常规检查亦正常，通常到40～50岁因发生结石和感染合并症才被发现。集合管扩张造成长期的尿液储溜，加上经常合并的高钙尿症，是发生结石和感染的原因。临床上主要表现为反复血尿、尿路感染及肾结石，可引起肾绞痛。本病常伴甲旁亢表现，有高尿钙症，肾结石主要位于髓质内或锥体部，分布广泛，主要为磷酸盐结石，少部分为草酸钙结石。
　　因此，“马蹄肾”、“海绵肾”内结石的由来，主要是由于肾脏先天发育异常，尿液引流不畅，容易引发泌尿系感染。感染又可以引起肾结石，而结石梗阻可以加重感染，从而使结石越来越大，产生恶性循环。