TFS，首次由Steglehner报道于1817年，又称雄激素不敏感综合征、Goldberg-Maxwell 氏综合征、Morris综合征。人群发病率为 1：20 000－1：60 000，相当于全部性分化障碍的5％。
　　1、TFS的临床表现发生机理
　　（1）TFS的发病机制
　　70％的TFS系X连锁隐性遗传病，通过女性携带者遗传给后代，后代女性50％为携带者，男性50％患病。另有30％的TFS的发病可能与X染色体上的AR基因随机突变有关。本组观察发现12例有家族史，符合X隐性遗传病的特征，另有5例未发现明显家族史。
　　（2）TFS内生殖器的发生机制
　　TFS患者的染色体核型为46,XY，Y染色体短臂有睾丸决定基因（testis determine gene, TDG）,使性腺发育成睾丸，并分泌睾酮及副中肾管抑制激素(Mullerian inhibiting hormone,MIH)。MIH抑制苗勒氏管的发育，阻止子宫、输卵管及阴道上1/3形成，因而无子宫、输卵管和阴道上1/3部分。本组17例患者均无子宫及输卵管，阴道呈盲端，其中4例阴道较短，性生活不满意而于婚前行阴道成形术。
　　AR是一种蛋白质，决定该受体的基因在X染色体长臂（Xq11-q12）的人雄激素受体基因（Tfm位点）上。TFS患者的Tfm基因多有突变，加之男性无等位基因，微小的改变也将影响靶细胞AR的形成，使雄激素不能与受体结合而不能发挥生物学效应，从而影响患者向男性化方向发展, 结果中肾管不能发育为附睾、输精管和精囊。胚胎及新生儿期睾丸的下降与是睾丸引带缩短的结果，后者是雄激素通过AR才能发挥的生物学效应。TFS患者的AR缺陷，雄激素不能起效，睾丸下降受限而表现为隐睾。特别有意义的是本组病例显示完全型TFS的隐睾均位于腹腔内，这可能与雄激素完全不能发挥生物学效应有关。
　　（3）TFS外生殖器及第二性征的发生机制
　　目前已发现Tfm位点有200多种的突变，据AR缺失的程度不同，雄激素的作用也不同程度地缺失。由于体内雌激素受体正常，睾酮经芳香化酶作用能转变为雌激素，使第二性征向女性表型发育，外观为女性，青春期乳房发育成女性型。外阴及阴道下2/3由于缺乏AR，雄激素不能发挥作用，自然向女性化发育，形成短的阴道盲端、大、小阴唇，阴蒂等。阴毛腋毛的生长需依赖于雄激素的作用，完全型因雄激素不起作用，故阴毛、腋毛稀少或无。阴蒂增大提示受到了升高的雄激素的影响，多见于不完全型。本组17例均符合上述特点。
　　（4）TFS的内分泌改变机制
　　TFS患者青春期血睾酮应在正常男性范围或高于正常男性水平，雌激素测定相当于卵泡期水平，LH、FSH升高。LH增高的原因可能是体内雌激素缺乏减弱了对垂体的负反馈作用所致。以往文献多认为完全型、不完全型的内分泌可能并无多大区别，主要是体内AR的敏感性有别，但本研究发现两型的血睾酮均明显高于正常女性最高限3nmol/L，且完全型的睾酮值明显高于不完全型，有统计学差异，原因有待进一步的探讨。
　　2、TFS的处理原则
　　主要应着眼于性别选择和性腺处理两个方面。儿童患者不宜切除睾丸，仅做外阴整形，术后定期复查，待成年后再切除双侧睾丸，婚前必要时可加做阴道成形术。
　　（1）性别选择
　　在性别角色形成的过程中，抚养性别比生理性别（外生殖器、优势激素、性腺结构）重要得多。另外，在婴儿期后改变抚养性别会导致严重的精神后果，因此，在婴儿期后很少建议通过改变外生殖器，使之与性腺结构相一致来改变性别。相反，医生应当尽力帮助患者进行调节，以适应已经决定了的性别角色。不管何时治疗（当然越早越好），妇科医生应当重建外生殖器，使之与抚养性别一致，任何一种可能在将来对患者不利的相反的性结构均应切除。
　　完全型患者第二性征纯属女性，且有女性的性心理倾向，但染色体核型为46，XY，性腺也完全是男性的。患者自幼就被当做女孩抚养，青春期乳房发育良好，体型、脂肪分布及外表完全女性化。应逐步将这一复杂的情况告诉患儿及其父母。8岁时，只需让患儿确信她是一个正常、健康的女孩，会和她的同龄人一样地长大。当乳房开始发育时，应告诉她没有子宫、不会来月经。进入青春期后，应事先告诉她需后续手术切除隐睾、阴道扩张、激素替代，并详细讨论她的不育。当她已充分理解了她的生育能力和性能力后，应告知她的基因型和表现型是不一致的，并强调是按表现型，而不是基因型分配她的社会性别。不完全型对外源性雄激素部分敏感，也可按男性化抚养。
　　（2）外生殖器的重建
　　完全型多无需外阴整形，不完全型可能需外阴整形。外阴整形的目的是使患者保持良好的心理状态，更适合女性的生理特点，所以必须强调女性外生殖器重建术必须尽早进行，以加强患者所期望的心理、社会和性别特征，也可以使父母更容易面对事实。有时可以在新生儿期进行外生殖器的重建手术。本组有3例患者分别于13岁、15岁及16岁行“外阴整形术、肥大阴蒂部分切除术”。
　　（3）异位睾丸的处理
　　异位睾丸的处理目的，完全型与不完全型有所不同。完全型主要是防止睾丸恶变，不完全型主要是防止第二性征向男性化发展。虽然异位睾丸易发生生殖细胞肿瘤（无性细胞瘤、精原细胞瘤及性母细胞瘤），但Speroff等提议，完全型的睾丸恶变在青春期前极少发生，睾丸切除应在16～18岁后进行，以保证内源性激素能平稳渡过青春期，确保乳房发育、身体长高、女性化。本调查有1例完全型病例于18岁时出现睾丸支持-间质细胞瘤。
　　不完全型TFS患者在青春期会发生男性化现象，应在青春期前切除睾丸，同时切除肥大的阴蒂，防止向男性化发展，如此才可防止两性畸形表型给患者带来的消极影响。本组病例有1例13岁时因出现阴蒂肥大而切除了睾丸。
　　（4）阴道成形术的问题
　　TFS的阴道盲端长短不等，有的只是一个浅窝，但用阴道扩张器多能成功地扩张阴道，如扩张失败，可于婚前行阴道成形术。如无性生活，阴道成形术后需定期作阴道扩张。本组17例患者中有4例于婚前行腹膜代阴道成形术，术后随访性生活均满意。
　　（5）睾丸切除术后的问题
　　睾丸切除术后体内性激素明显下降，须持续服用小剂量雌激素以维持女性第二性征。本组17例患者睾丸切除术后均予倍美力0.625mg/d治疗，随访6个月～5年，均无明显副作用，女性第二性征得以维持和加强，男性第二性征受到遏制。