和其他疾病一样，早期发现是保证乳腺癌良好预后的前提。乳腺癌多以乳房包块（结节、肿物）为首发症状，可伴随乳房皮肤凹陷（酒窝征），少数表现为乳头溢液、乳房疼痛等，个别病例出现乳房红肿及变硬。而早期病例可无任何临床症状，那么如何才能早期发现乳腺癌呢？积极参与乳腺癌普查及定期的乳房查体是早期诊断的有效方法。
　　自检：加强防癌意识，定期、规律的乳房自检，及时发现乳房异常并到乳腺专科就诊非常重要。建议成年女性在每次月经过后7~14天进行自我乳房检查。
　　影像学检查：乳腺X线摄影是早期发现乳腺癌的主要手段之一，40岁以上女性应每1~1.5年检查1次，对于高危人群，可提前至35岁。超声检查可发现1 cm以下触诊无法触及的小结节，有时比X线更敏感，尤其适合年轻、腺体组织致密人群。这两种影像学检查各有优缺点，二者可互补。而乳腺磁共振成像检查可用于少数患者的补充检查。
　　乳管镜检查：该检查适合有乳头溢液的患者。
　　病理诊断：病理诊断是乳腺癌诊断的“金标准”。目前空芯针穿刺活检（CNB）是最为直接、简单、损伤小、确诊率高的确诊手段，早已成为国际乳腺癌专家组推荐的常规、标准的检查方法。而手术切除快速冰冻病理活检应用已越来越少。