神经肌肉病的主要临床表现是肌无力、肌萎缩以及运动耐受差或肌痛或感觉异常。最终导致运动（感觉）障碍。神经肌肉病的大体上分为：
　　（1）原发于骨骼肌（肌肉）异常引起的疾病，包括肌营养不良（有几十种类型的肌营养不良）、先天性肌病（有几十种肌病）和继发性骨骼肌疾病，包括炎性肌病（若干类）、代谢性肌病（若干类）、内分泌性肌病（若干类）、线粒体肌病、中毒性肌病等等。
　　（2）神经源性肌病和周围神经病（不至几十种）。
　　（3）神经--肌肉接头疾病。
　　肌肉活检，主要适合于原发（先天性肌病等）或继发于骨骼肌引起的肌病（代谢性肌病、炎性肌病等）。其中部分肌病，不需要实施肌肉活检，通过临床表现结合基因诊断可以确诊。 然而，大部分肌肉病需要肌活检。医生通过肌活检，明确骨骼肌病理改变，判断患儿的骨骼肌改变属于肌营养不良样病理改变还是炎性病理改变等等。也可以通过骨骼肌的组织化学和酶化学检查或特殊染色发现脂肪滴增加或出现中央轴孔、微小轴孔、杆状体、RRF等特征性改变，去推断孩子属于哪一类疾病或通过免疫组织化学染色、免疫印迹，明确缺失的蛋白，进行诊断或鉴别诊断。但很多情况下，肌肉活检仅仅提供一些特征性的病理学信息，而这些信息没有特异性（肌活检的局限性）。经验的专科医生通过这些特征性的改变，结合患儿的具体临床表现分析，有目的的检测相关基因（肌肉活检的基因检查是两个不同的检查手段，肌肉活检往往为相关基因检查提供重要的线索或基因检查结果的分析提供重要的病理学依据）。神经源性肌病、周围神经病、神经肌肉接头病的诊断不需要肌肉活检。神经活检有可能帮助诊断。因此，盲目的实施肌肉活检，只能给患者带来不必要的痛苦。80％左右的小儿神经肌肉病，均属于遗传性疾病。遗传性疾病有几种类型。遗传性疾病不一定见到直系亲属中有类似的患者。遗传异质性、临床异质性给临床医生的诊断和治疗带来很多困惑。正确理解肌肉活检的必要性、适应症，跟神经肌肉病专科医生沟通，对患者、对医生都是有益的。不应该认为：所有的神经肌肉病都需要做肌肉活检、肌肉活检后一定会确诊、或肌肉活检代替基因检测等。近2-3年来，我们大力开展非创伤性骨骼肌MRI，辅助诊断神经肌肉病，取得较满意的效果。