基因（Gene）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也叫遗传因子，是控制遗传性状的基本单位。基因通过指导蛋白质合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。因此，子女的长相或性格类似于父母。人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。
　　基因改变并非都是遗传所致。也就是说基因突变（缺失、重复、点突变等等都可以理解为基因缺陷），并非都遗传到下一代。
　　基因改变导致疾病的原因有三种，：
　　1、生后基因突变（往往没有家族史）；
　　2、正常基因与环境之间的相互作用（往往没有家族史）；
　　3、先天性某些基因的缺陷（往往有家族史，遗传到下一代）。
　　这种先天性基因缺陷引起的疾病并非导致家族里的所有成员都发病。基因缺陷的发病以及发病类型与缺陷基因的功能以及该基因的遗传方式所决定。临床医生根据家系中发病情况，可以推测、分析其遗传方式，同时结合临床表现、临床经验推测可能是哪一种疾病，在上千万中基因中实施有目的性的基因检测。大多数基因的突变，可以发生功能蛋白（起重要生物作用，包括参与体内的重要代谢反应）数量或质量的改变会引起身体功能的不正常以致造成疾病。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。分子生物技术的飞跃发展，惊人的提高基因检测的速度和精度，大大降低成本，为临床基因诊断（患者的诊断和孕妇的产前诊断）提供极大的方便。