地中海贫血，又称海洋性贫血，是一种遗传性的溶血性贫血疾病，为常染色体隐性遗传病，以溶血、无效红细胞生成及不同程度的小细胞低色素性贫血为特征。我国华南、西南一带为地贫的高发地区，广东省发病率较高。地中海贫血分为α型和β型两大类，根据病情轻重，可分为有轻型、中间型和重型。轻型地贫无明显症状，无需特殊治疗。α型重型地贫胎儿全身组织严重缺氧，多在妊娠30-40周宫内死亡或产后数小时死亡。β型重型地贫胎儿出生半年后贫血进行性加重，除骨髓移植外尚无有效的治疗方法，需依靠长期输血维持生命，多于青少年期死亡。我科长期收治重型地贫患儿，定期予以输血、祛铁等治疗，患儿生长发育迟缓，抵抗力差，家长也长期为经济及血源问题愁眉不展，给家庭和社会带来沉重的负担。因此，需积极采取措施尽量杜绝地贫患儿的出生。

对于地贫高发区的广东，建议年轻朋友行婚前及产前地贫筛查。简单的血常规及血红蛋白分析即能作出初步筛查。对有地贫倾向的朋友建议进一步地贫基因检查。若夫妻双方都不是地贫基因携带者，子女不会有这种基因。若夫妻双方只有一方是携带者，子女有1/2的机会成为地贫基因携带者。若夫妻双方都是地贫基因携带者，子女有1/4的机会是“正常”，1/2的机会成为地贫基因携带者，但是有1/4的机会患上重型地贫。

对于若双方都是轻型的同类型地中海贫血，需要做产前诊断。孕妇可在孕14～21周做产前诊断，在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，做胎儿的地贫基因分析。如果胎儿是正常或轻型，可放心生育；如果是重型，则建议及时引产。