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常杏芝
主任医师
北京大学第一医院 小儿神经内科
擅长：
癫痫,神经肌肉病,遗传代谢病
李晓光
主任医师
北京协和医院 神经科
擅长：
肌萎缩侧索硬化及其他运动神经元疾病，线粒体疾病，神经系统退行性疾病（老年痴呆，额颞叶痴呆，路易体痴呆，帕金森病，多系统萎缩）及神经系统遗传性疾病（进行性肌营养不良，肝豆状核变性，脊髓性肌萎缩，腓骨肌萎缩症，亨廷顿舞蹈病，遗传性痉挛性截瘫及遗传性脊髓小脑共济失调），头痛、头晕，失眠，疼痛及轻中度抑郁障碍，脑血管疾病及其他神经科疑难疾病。关键词：肌萎缩，肌无力，肌肉跳动，瘫痪，头晕，头痛，失眠，疼痛，抑郁，记忆力下降，行为异常，步态异常，共济失调，基因检测，神经遗传病
戴毅
主治医师
北京协和医院 神经科
擅长：
神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病（DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等）和其他累及神经系统的遗传性疾病（NF、TSC、WD等）。建立了国际标准化DMD患者数据库，是TREAT-NMD遗传性神经肌肉病国际患者数据库中国负责人，多次参加相关国际会议。注重神经系统疾病的规范化治疗。
李朝阳
副主任医师
山西省儿童医院 神经内科
擅长：
儿童癫痫、Doose综合征、中枢神经系统感染、小儿急性偏瘫、儿童脑白质病变、线粒体脑肌病、格林巴利综合征、Aicardi-Goutières综合征、甲基丙二酸血症、戊二酸血症消化道呼吸道遗传疾病
薛慧琴
副主任医师
山西省儿童医院 遗传室
擅长：
主要从事遗传咨询、染色体病和单基因病遗传病的诊断与产前诊断，畸形综合征的诊断与咨询以及儿科常见病、疑难病的诊断与咨询。
孔祥东
主任医师
郑州大学一附院 遗传与产前诊断中心
擅长：
遗传病的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断
楚艳
主治医师
河南省人民医院 医学遗传研究所
擅长：
绒毛活检和羊水穿刺；习惯性流产；多囊卵巢综合征诊治；孕期亲子鉴定；遗传咨询
马丹
主治医师
四川大学华西第二医院 儿童神经康复科
擅长：
早产儿及高危儿的早期康复干预；早产儿经口喂养困难的口部运功干预（吸吮无力，呛奶，吞咽反射减弱，吸吮-吞咽-呼吸不协调等）；儿童神经发育疾病的评估与治疗（如脑瘫、自闭症、精神运动发育迟滞等）；运动障碍康复治疗（肌营养不良、脑炎、格林巴利、癫痫后运动障碍）；语言及吞咽功能障碍评估和治疗（语言发育迟缓，构音障碍，吞咽困难，流涎）
杨欣伟
副主任医师
西京医院 儿科
擅长：
小儿神经系统疾病、小儿心理行为疾病及常见病、多发病的诊断治疗，对儿童脑瘫、癫痫的诊断、治疗、特别是对缺氧缺血性脑病，智力低下及儿童心理行为疾病有较深入的研究
张惠文
副主任医师
上海新华医院 儿童内分泌科
擅长：
黏多糖贮积病，脑白质病，戈谢病，尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。 矮小，性早熟，智力落后，发育倒退,骨骼畸形,肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。 小儿肥胖相关综合征，如Prader-Willi综合症。
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