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李晓光
主任医师
北京协和医院 神经科
擅长:
肌萎缩侧索硬化及其他运动神经元疾病,线粒体疾病,神经系统退行性疾病(老年痴呆,额颞叶痴呆,路易体痴呆,帕金森病,多系统萎缩)及神经系统遗传性疾病(进行性肌营养不良,肝豆状核变性,脊髓性肌萎缩,腓骨肌萎缩症,亨廷顿舞蹈病,遗传性痉挛性截瘫及遗传性脊髓小脑共济失调),头痛、头晕,失眠,疼痛及轻中度抑郁障碍,脑血管疾病及其他神经科疑难疾病。关键词:肌萎缩,肌无力,肌肉跳动,瘫痪,头晕,头痛,失眠,疼痛,抑郁,记忆力下降,行为异常,步态异常,共济失调,基因检测,神经遗传病
戴毅
主治医师
北京协和医院 神经科
擅长:
神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等)和其他累及神经系统的遗传性疾病(NF、TSC、WD等)。建立了国际标准化DMD患者数据库,是TREAT-NMD遗传性神经肌肉病国际患者数据库中国负责人,多次参加相关国际会议。注重神经系统疾病的规范化治疗。
薛晋杰
主治医师
山西省儿童医院 遗传室
擅长:
遗传咨询,染色体病(唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、视网膜色素变性、肝豆状核变性、遗传性肾炎、遗传性肾病综合征、外胚层发育不良、血友病等)诊断与产前诊断。
孔祥东
主任医师
郑州大学一附院 遗传与产前诊断中心
擅长:
遗传病的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断
赵勇江
主治医师
郑州大学一附院 遗传与产前诊断中心
擅长:
无创产前诊断,苯丙酮尿症,白化病,肝豆状核变性,血友病,进行性肌营养不良,脊肌萎缩症,甲基丙二酸血症,遗传性耳聋,外胚层发育不良,地中海贫血等基因检测及产前诊断,各种染色体异常病,遗传咨询,产前诊断,亲子鉴定,羊膜腔穿刺,绒毛穿刺,不良孕产史等
杜开先
主任医师
郑州大学三附院 小儿神经内科
擅长:
小儿神经系统常见疾病如新生儿脑损伤、癫痫、脑炎、脊髓疾病、周围神经病、脑血管病等疾病,罕见病、疑难杂症如遗传代谢病,难治性癫痫以及免疫相关疾病等
耿香菊
主任医师
郑州市儿童医院 脑瘫康复中心
擅长:
小儿脑瘫、智力低下、脑积水、语言障碍、外周神经损伤、肌营养不良、多动症、孤独症、抽动症、遗传代谢病等疾病的诊断与治疗
商慧芳
华西医院 神经内科
擅长:
帕金森和运动障碍病,神经退行性变疾病和神经遗传性疾病
杨欣伟
副主任医师
西京医院 儿科
擅长:
小儿神经系统疾病、小儿心理行为疾病及常见病、多发病的诊断治疗,对儿童脑瘫、癫痫的诊断、治疗、特别是对缺氧缺血性脑病,智力低下及儿童心理行为疾病有较深入的研究
姚晓黎
主任医师
中山大学附属第一医院 神经科
擅长:
运动神经元病、周围神经病,神经变性疾病,肌营养不良、腓骨肌萎缩等各种类型肌萎缩性疾病
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