白化病等遗传性皮肤病的基因诊断和遗传咨询及色素性皮肤病、毛发疾病的诊疗

魏爱华，女，医学博士，副主任医师，副教授，硕士研究生导师，从事皮肤性病专业临床工作20年，长期致力于遗传性皮肤病的临床及科研工作，尤其擅长白化病等单基因遗传性皮肤病的基因诊断及遗传咨询以及色素性皮肤病、毛发疾病的诊疗，发现并报道了中国首例HPS1型白化病，首次完成中国汉族人眼皮肤白化病基因分子流行病学研究，新发现并鉴定了国际上未报道过的100余种白化病等位基因突变；建立了第一个中国人群白化病资源数据库，鉴定并命名了一种白化病新致病基因OCA6，发表专业论文20余篇，承担国家自然科学基金、北京市自然科学基金等多项科研课题。目前担任中华医学会皮肤性病学分会遗传学组委员、北京中西医结合学会皮肤性病专业委员会委员兼遗传学组组长、中国医师协会罕见病学组委员、北京中医药学会首届美容中医专业委员会委员等。