诊断一些罕见核型，如复杂易位，小片段易位等，检测先天性脊柱骨骺发育不良的1个家系COL2A1的突变，临床遗传咨询。开展染色体病的产前诊断

崔英霞，女，副主任技师，任上海第二军医大学兼职副教授，江苏大学兼职副教授，硕士生导师。任江苏省遗传学会理事，中华医学杂志编委。从事生殖遗传工作，发表论文50多篇，参编专著7本，获科技进步降7项。从事细胞遗传学工作多年。有丰富的临床及实验室工作经验，诊断一些罕见核型，如复杂易位，小片段易位等。熟悉常见遗传病临床特点及遗传方式，并成功的检测先天性脊柱骨骺发育不良的1个家系COL2A1的突变。开展临床遗传咨询。开展染色体病的产前诊断。