孩子是父母甜蜜的负担，但造物主偶尔也会出错，一些有问题的孩子、一个畸形的孩子也会降临到人世间，成为痛苦的负担，给家庭、家族和社会带来沉重的负担，对孩子本身也是无尽的折磨。所以每对父母沉浸在怀孕的喜悦的同时，别忘了自己的责任，再不情愿也得到医院走走，去做做产检，该听医生的建议补充宝宝必需的物质了，该做产前优生筛查啦，必要的时候见见遗传咨询医生。

　　因为遗传是优生的基础，在自然界，只有先天素质良好的种子才能结出优良的果实。同样道理，只有继承了父母双方良好遗传基因的健康胎儿，才有可能优生。如在下列情况下，你一定要向医生进行孕前遗传咨询：夫妻双方有一人患有先天性疾病;夫妻双方有遗传疾病家族史;曾分娩过有遗传性疾病或先天性疾病婴儿;近亲结婚;女性年龄超过35岁;连续3次或3次以上流产等。

　　孕前、孕期有致畸因素接触史 ，需要做孕期遗传咨询者包括：围产期用药;孕妇酗酒后怀孕;病毒感染;预防接种;辐射接触;药物避孕失败;心理因素不良;孕期因其他疾病需要进行药物或手术治疗者，或因为恶性肿瘤需要放疗、化疗者。韶关市妇幼保健院生殖医学中心李九凤

　　优生从孕前准备开始。女性在准备怀孕时，就要避免接触有害物质如新装修的房屋、新买的轿车、放射性物质，孕前3个月起可服用叶酸片以预防胎儿神经管畸形，同时要检查是否感染弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒及单纯疱疹病毒。如果是急性期感染，最好不要在此时怀孕。

　　怀孕后应定期产前检查，每次检查都要测体重、血压，检查有无水肿，复查胎位，听胎心，必要时要进行B超检查及胎心监护。目前人们的生活条件允许我们对每个孕妇进行产前筛查。产前筛查通常是指母血清产前筛查。产前筛查对象是：孕9-13+6周、15-20周的所有非高危孕妇，筛查孕妇怀21-三体胎儿(先天愚型儿)、18-三体胎儿、开放性神经管畸形儿及其他染色体异常儿的风险值，对高风险孕妇进行产前诊断，以尽量避免这类型胎儿的出生。

　　有人或说以前人们啥检查也不做，还不是一样生好好的孩子?我这样说也许大家能理解：人们生存的大环境在恶化，要生育的男女身体的小环境也在恶化，人类的生育能力并没有越来越强，只能是走下坡路，再加上计划生育政策的无私执行，我们还能做到想生就生，生个啥样我也养着吗?现在大城市里晚婚晚育的孕妇越来越多，孕妇随着年龄的增加，就使胎儿染色体畸变率增高，唐氏综合征患儿出生率亦随年龄增加而上升。30岁孕妇中，唐氏综合征患儿出生率为0.3％，大于35岁为0.6％，过了40岁可达1.6％，所以对于高龄初产妇需进行产前诊断(又称宫内诊断、出生前诊断)，以排除唐氏综合征为最常见的染色体病的可能。

　　有以下情况的高危孕妇是需要直接做产前诊断的：孕妇年龄≥35周岁者; 曾经生育过染色体病患儿者;曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史者;产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常者;夫妇一方有染色体基因异常携带者。

　　产前诊断包括：

　　①早期用绒毛细胞做产前诊断(检查染色体核型、微核等)，在11周左右，用一根活检针通过宫颈或腹壁进入宫腔到达胎盘位置，取出少许绒毛组织，进行检查。

　　②羊膜腔穿刺取羊水及羊水细胞(妊娠16-20周)，在B超的引导下，以针头穿刺的方法，取羊水、收集胚胎脱落细胞，进行检查。这些都是很准确地检测胎儿是否异常的方法，此方法相对安全。

　　③脐带穿刺 ，20周后，用特殊针头通过腹部取胎儿脐带血，进行检查，这种方法可以检测染色体是否异常和遗传性血液病。引起流产的几率高于羊水检查。以上检查方法仅用于高危孕妇，需要到有认证资格的医院检查，需要经过具有资质医生严格掌握手术适应症、禁忌症后实施，也需要在有经验的医生指导下进行。

　　④B型超声检查，每次扫描时间短，孕妇无痛若，对胎儿无伤害，有可能发现体表畸形和异常，一般需要做3-4次，分别在12周和24周和32周的时候进行。这项检查可用来进一步确定孕妇的怀孕日期及任何发育异常的情况，如腭裂、脏器异常，同时可发现多胞胎，孕妇都应做此项检查。胎儿镜检查，现少用。

　　我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万―120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。希望通过我们的努力减少韶关及周边地区的缺陷儿的出生，愿每位父母拥有健康聪明的孩子，爸爸、妈妈、健康的孩子，才是开心的一家。