胃肠道间质瘤（GIST）是一种发生于消化道的少见肿瘤，1983年Mazur等首先提出这一概念。GIST属于间叶肿瘤的一种，其具有特殊的组织学、免疫表型及分子遗传学特点。GIST发生率极低，其中直肠间质瘤更为少见。本研究回顾性分析2002年1月～2007年10月南京中医药大学附属医院所诊治的7例直肠间质瘤患者的临床资料，给合相关文献，对直肠间质瘤临床诊断和治疗进行探讨。

　　资料与方法

　　1、一般资料　7例直肠间质瘤患者为2002年1月～2007年10月期间的手术患者，全部病例经手术切除大体标本后通过病理证实。其中男5例，女2例，年龄44～67岁。首发症状为便血或肛门坠胀、大便次数增多。肿瘤均位于直肠中下段，其中壁内型5例，壁外型2例。本组患者术前均接受肛门直肠指检，纤维结肠镜检，3例行MRI检查，无一例在术前明确诊断。术前患者的肿瘤标志物如CA199、CEA、CA125及AFP等在正常范围。

　　2、方法　7例患者均接受手术治疗，2例经骶尾入路手术切除，3例经肛门局部切除，2例行腹会阴联合切除术（其中1例为18月前局部切除后复发）。2例壁外型经骶尾入路切除，1例肿瘤位于直肠右前侧，约3.0x4.0cm大小，1例肿瘤位于骶前直肠后间隙（肿瘤上缘平骶4平面），约4.0x5.0cm大小，均有完整包膜，切开肛提肌即可探及肿瘤，将其与周围组织充分游离，予以完整切除。5例壁内型中，3例肿瘤在直肠中下段，大小分别为0.4x0.5cm、2.0x3.0cm、3.0x3.0cm，肿瘤位于直肠黏膜下层（未累及肌层），经肛门作局部扩大切除，有1例在基底部切除了部分直肠肌层，术中快速冰冻病理检查均未见肿瘤残留。2例行腹会阴联合切除术者，瘤体较大，1例位于肛管直肠部（为复发病例），约4.0x5.0cm，1例位于直肠中段，约6.0x7.0cm，且累及直肠肌层。

　　结果

　　1、本组患者均经治一期愈合出院。7例在光镜下均找到梭形细胞，经病理证实为直肠间质瘤，见图1。其中5例行免疫组织化学检查，结果为：CD117阳性者5 例，CD34阳性者5例，抗平滑肌抗体（SMA）阳性者4例，P53阳性者2例，酸性钙结合蛋白（S－100） 、结蛋白（Desmin）均为阴性。

　　2、 随访结果　随访方式为电话、门诊定期复查。本组7例，完全随访6例，1例失访，随访时间1~40月，其中1例术后随访1月，2例术后随访5月，1例术后随访13月，1例术后随访19月，未见复发征象；1例经肛门局部切除后18月复发，再行腹会阴联合切除，术后22月因局部再次复发，死亡。

　　讨论

　　1、直肠间质瘤的发病率：GIST是一种发生于消化道的少见肿瘤，属间叶肿瘤，发病率极低，占全部胃肠道肿瘤的1％，其中直肠间质瘤约占5％。直肠间质瘤常见于中老年病人，年龄可发生于27～70岁，男性多见。

　　2、直肠间质瘤的临床诊断：直肠间质瘤常见的临床症状有便血、肛门坠胀、排便次数增多、肛门直肠痛和梗阻等。其临床症状的发生与肿瘤的大小有关，体积较小者常无症状，仅体检或无意发现。肿瘤较大向前压迫尿道可引起排尿困难、尿频，向后压迫直肠可引起排便困难。近90％的直肠间质瘤距肛缘<7cm，故肛门直肠指诊是最为简单有效手段，指诊时可触及直肠黏膜下或壁外性肿物，多为界清、光滑，质地较韧或硬。纤维结肠镜可除外异位肠道肿瘤，有时内镜并不能观察到确实的肿瘤。

　　术前应行腔内超声和MRI或CT检查，我们在做盆腔MRI时，通常在直肠内注入水囊作对比，使直肠充盈，可清晰观察到肿瘤的部位、大小以及与周围组织脏器的关系，帮助术前判断肿瘤手术切除的可能性。如见肿瘤内部出血坏死或肿瘤囊壁破坏，肿瘤与周围脏器分界不清，往往提示肿瘤侵袭性增加〔1〕。经肛门直肠镜或内镜超声引导下穿刺，获取组织E染色和CD117染色，是术前诊断最好的方法。

　　3、直肠间质瘤的病理诊断：因肿瘤多位于直肠黏膜下，取活组织非常困难，故术前很难明确诊断，需手术切除后经病理检查方能明确。病理诊断需根据特定的组织学表现和免疫组织化学检查，两者缺一不可。直肠间质瘤的细胞形态分为梭形细胞型、上皮样细胞型和混合型，梭形细胞型最为多见，约占90％以上。免疫组化检测最具有诊断价值的是CD117表达阳性〔2〕，GIST中CD117的阳性率高达85～100％，CD34表达阳性对于诊断非常有益。本组5例免疫组化CD117、CD34均呈阳性表达。

　　4、直肠间质瘤的治疗：手术切除是唯一有可能使直肠间质瘤患者获得痊愈的治疗手段〔3〕。手术方式的选择和手术切除的范围主要取决于肿瘤大小、肿瘤的位置、肿瘤距肛缘的距离及术前穿刺病理结果。对于直径≤2cm者，一般考虑“良性”间质瘤，可行局部切除；对于直径≥5cm者，局部切除术后复发率高，建议行根治性切除；对于直径在2~5cm的肿瘤应具体分析，低位肿瘤考虑术后生活质量可行局部扩大切除，但必须定期复查，高位肿瘤可行根治性直肠前切除术。手术时要完整切除肿瘤及广泛的周围正常组织，避免肿瘤的破裂，尤其是第一次手术时无瘤原则最为重要，以防术后复发。

　　Hassan等〔4〕认为，肿瘤＜2.5cm，局限于肠壁，可行局部扩大切除（LAR）。直肠间质瘤行腹会阴联合切除（APR）复发率低，约为20％，效果好于局部切除术。Changchien等〔5〕认为APR、LAR能减少复发率，但不能减少转移和提高生存率。对于复发的患者及肿瘤体积较大，侵犯临近脏器而无远处转移者，可行脏器联合切除改善预后。出现肝转移后，如肿瘤局限在一叶或数目较少，可考虑手术切除。对不能切除的多发性或巨大转移灶，可行肝动脉插管栓塞治疗。传统化疗及放疗对直肠间质瘤疗效甚微。近年来，随着分子靶点药物进入肿瘤临床，酪氨酸激酶受体抑制剂甲磺酸伊马替尼(Imatinib myselate，Glivec，格列卫)在治疗GIST方面取得可喜的临床疗效。术前运用Glivec可使症状缓解，肿瘤缩小，提高肿瘤完整切除率〔3〕。

　　5、直肠间质瘤预后：文献报告，胃肠道间质瘤经完整切除者5年生存率为54％。直肠间质瘤切除后复发率很高，可达40％～80％，原因可能与切除肿瘤时，对肿瘤的挤压导致肿瘤包膜破裂，造成种植有关。由于直肠间质瘤临床上并不多见，文献中大样本的报道很少，临床治疗方面还需要长期的积累及多中心的大宗数据随访研究。