淀粉样变性(amyloidosis)是以细胞外淀粉样蛋白沉积为特点的一类疾病。淀粉样蛋白包括多种不同类型，不同类型的淀粉样蛋白所沉积的部位和受累组织也各不相同。临床上以免疫球蛋白轻链型淀粉样变性(AL型)最为常见，占淀粉样变性的80％以上。AL型淀粉样变性患者中70％累及肾脏，在肾脏科并不少见，应引起临床的足够重视。AL型淀粉样变性的年发病率在5.1 ~ 12.8/100万，好发于老年人。我们总结245例AL型淀粉样变性患者的资料表明，患者男女比例为1.66：1，诊断时平均年龄56岁，其中90％的患者在40 ~ 70岁之间。AL型淀粉样变性的预后凶险，多数患者临床进展迅速，未经治疗患者的中位生存期仅为6-15月，10年生存率<5％< span="">。

　　AL淀粉样变性的临床诊断并不复杂，关键是要从患者的临床表现中及时甄别出疑似患者。其诊断程序有四个步骤：(1)临床疑似诊断。AL淀粉变性为系统性疾病，肾脏受累多表现为肾病综合征，部分患者伴肾功能不全，肾外合并非缺血性心肌病变伴或不伴充血性心力衰竭、肝脏增大伴碱性磷酸酶的显著升高、体位性低血压、膀胱或肠道功能不全的自主神经病变、假性肠梗阻和腹泻与便秘交替、舌体和腺体增大等表现要高度怀疑淀粉样变性。(2)组织活检确诊淀粉样变性。肾活检刚果红染色可以明确AL淀粉样变性的诊断，对于无条件行肾活检的患者，皮下脂肪及直肠粘膜等组织是较好的替代部位，70-80％的患者皮下脂肪活检可观察到阳性结果。(3)明确淀粉样变性的类型及确定前体蛋白。轻链染色是确诊AL型淀粉样变性的重要手段。此外，还需进行骨穿、血/尿游离轻链及免疫固定电泳的检查，明确异常浆细胞增生的证据。对于不符合AL型淀粉样变性的患者，应开展A蛋白、遗传性淀粉样物质染色及相关基因检查。(4)确定器官受累的范围及程度。明确AL淀粉样变性后，需要进一步对患者的心脏、肝脏及胃肠道等重要器官进行评估，确定这些器官是否受累及受累的严重程度，这对于患者的预后评价及治疗方案选择具有重要意义。

　　AL型淀粉样变性的治疗仍无标准的治愈方案，但化疗及干细胞移植治疗能有效抑制淋巴浆细胞的异常增殖，改善患者预后。近年来大剂量马法兰联合自体干细胞移植治疗AL型淀粉样变性的疗效已被多项研究证实，成为AL型淀粉样变性的主要治疗手段之一。故临床上治疗方案的选择首先需判断患者是否适合自体干细胞移植。合适的患者可先行干细胞移植治疗，再根据移植效果考虑后续的治疗方案。不适合移植的患者可选择一些含新型药物的化疗方案，如硼替佐米、雷利度胺、沙利度胺等，先改善患者的病情，再看是否有机会接受干细胞移植治疗。我们近来采取化疗(硼替佐米联合地塞米松)结合自体干细胞移植的方案治疗AL淀粉样变性取得了良好的效果，患者1年的血液学反应率可达82％，高于单纯干细胞移植患者，值得在临床推广。