静脉畸形(Venous Malformation, VM),又称为海绵状血管瘤(Cavernous Hemangioma),是常见的先天性体表软组织血管畸形,可发生于全身各部位,头颈部发生率较高,四肢、躯干次之。VM病变与身体同步生长,不会自行消退,发病率无性别差异。
表浅的VM外观呈紫蓝色,深部VM外观无异常。VM触诊为柔软、可压缩、无搏动的肿物,一般边界不清楚。体位试验阳性,肿物大小可随体位改变而发生变化。如VM形在面颈部者,站立位缩小,头部低垂时肿物增大。VM一般不引起临床症状。部分VM瘤内出血时可表现为局部瘀斑、胀痛。部分肢体VM侵犯神经,可引起疼痛。
VM病理上表现为从毛细血管到大腔穴不等的扩张血管腔窦,腔内壁衬以正常扁平的内皮细胞。内皮细胞下为一单层基底膜。大管腔壁平滑肌稀少,外膜纤维变性。VM的发病机制仍不完全清楚。通过对体表软组织VM家系研究证实Tie-2基因突变。而应用携带Tie-2基因突变的脐静脉内皮细胞(HUVEC)也成功地在裸鼠体内建立了VM模型。
静脉畸形的诊断方法包括体格检查和影像学检查(超声检查和MRI检查)。我们开展的经皮穿刺造影CT扫描三维成像方法属于首创,清晰、直观地显示静脉畸形的三维形态和回流特征,对临床治疗有很强的指导意义。
大部分静脉畸形为孤立性。部分复杂性静脉畸形可侵犯大面积体表软组织、肌肉、神经,引起肢体功能障碍甚至残废。静脉畸形没有明显边界,与周围器官和组织的解剖关系复杂,其治疗仍然是一个挑战。
VM的主要治疗方法包括手术治疗、硬化治疗、铜丝留置治疗以及上述方法的联合治疗。各种治疗方法的适应症不同,我们在后续内容中分别介绍。
以下为静脉畸形的外观、超声检查、MRI检查和经皮穿刺造影CT三维成像表现。
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