动静脉畸形(Arteriovenous malformation,AVM)是一种高流量脉管畸形,可发生于全身各部位,以颅内的发生率最高。体表软组织动静脉畸形又称为蔓状血管瘤,亦于头颈部的发生率较高。其血管结构特征是营养动脉经过大量微动静脉瘘(短路)与回流静脉直接交通,中间没有正常的毛细血管床。
动静脉畸形的发病机制仍不清楚,一般认为它起源于未消退的原始动静脉交通,也可由创伤导致。绝大部分AVM是散发的,但它也出现于某些罕见的遗传性综合征性血管疾病中,如Parkes Weber综合征和遗传学出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),对这些综合征的家系研究揭示了一些与血管发育相关的基因突变,如RASA1基因、Endoglin基因和ALK-1基因。上述基因都与血管发生、血管形成和血管塑形有关。
AVM外观呈潮红色,局部皮肤温度升高、出汗。营养动脉处可触及搏动,听诊可及持续性杂音。影像学检查方法包括超声、MRI、CTA和DSA等,其中DSA是诊断AVM的金标准,并可同时进行治疗。
根据病程进展的表现,AVM的病程可分为静止期、扩张期、破坏期和失代偿期。AVM在青少年期发生进展的可能性较大,这与青少期的发育迅速、激素水平有关。AVM可导致局部肥大变形、组织破坏、溃疡和感染,可因外伤或自发破裂而发生难于控制的出血,甚至致命。严重AVM可导致高流量性心力衰竭并最终导致患者死亡。因此,需要尽早采取有效措施治疗AVM,控制病程进展,避免病情进展到难于治疗甚至不可收拾的地步,得到更好的远期效果。
AVM的边界不清,往往累及多个组织层次和解剖部位,其治疗具有挑战性,需要多学科联合治疗。治疗方法主要包括介入栓塞治疗、经皮穿刺栓塞治疗、硬化剂注射、手术切除、铜针或铜丝留置以及上述方法的联合治疗等。需要更具患者具体情况选择合适的治疗方法。
以下为AVM的外观和影像学检查图像。
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