谢氏病又名葡萄糖脑苷脂沉积病，是因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积，引起组织细胞大量增殖。而出现肝、脾肿大、贫血、骨骼疼痛，以及抽风等各种症状。

　　病人呈不同程度的贫血或三系减少，长骨X线可见骨质疏松，并可见长骨有烧瓶样改变。骨髓分类在片尾可找到戈谢氏细胞，胞体大，胞浆丰富，有葱皮样纹，核偏向一侧，有核仁。酸性磷酸酶染色阳性。目前最终确诊是作B-葡萄糖脑苷脂酶活性测定，其活性比正常人明显减低，我国的发病率在1/200,000～1/500,000。

　　本病为常染色体隐性遗传，由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异，一般将其分成I型、Ⅱ型、Ⅲ型3种类型。I型(慢性型、非神经型、成人型)---这是最常见的类型。儿童与成人均可发病，以学龄前儿童发病者多，起病缓慢，病程长，无神经系统受累症状。发病越早，酶活力越低。

　　通常I型患者葡萄糖脑苷脂酶的活力相当于正常人的12％～45％。Ⅱ型(急性型、神经型)--多在1岁以内发病，最早于出生后1～4周出现症状，病情随起病早晚而不同，可在2岁前死亡。除I型的症状、体征外，神经系统症状明显。Ⅱ型患者的葡萄糖脑苷脂酶活力最低，几乎难以测出。Ⅲ型(亚急性型、神经型)--起病较Ⅱ型缓慢，可在婴幼儿期发病，除内脏受累外，可有1项轻、中度神经系统表现，多数在10岁左右出现。神经系统异常表现较明显。

　　目前戈谢氏病治疗

　　对症支持治疗--包括支持、营养、输血或输红细胞，止痛、解痉等。脾切除适用于巨脾伴脾功能亢进患者，年龄在4～5岁以上。随着酶替代治疗(ERT)的推广，目前已很少应用脾脏切除术缓解症状。由于2型病情凶险，进展迅速，对症支持治疗亦不能有效提高生活质量，预后极差。酶替代治疗--国外近年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗本病，取得一定疗效。

　　成人型治疗1年后一般情况好转，肝脾明显缩小，生长发育加快，血红蛋白升高，血小板亦缓慢上升，肺部受累者，肺功能亦可得到改善。骨病变如旧，但发现治疗初期有不伴尿钙增加的低血钙情况，推测骨病变好转可能需较长时间;基因治疗--已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续研究。异基因干细胞移植治疗异基因造血干细胞移植治疗

　　既往针对戈谢氏病无根治方法，仅对症支持治疗，但此并不能提高预后生存期，酶替代治疗，在一定程度上能缓解患者症状，减轻患者痛苦，但总治疗费用每月十余万，每年总医疗花费近数百万，限制了临床治疗，随着近年来国内外越来越多的骨髓移植术的不断进展，目前考虑，有可能提高患者预后生存期甚至极大可能性治愈戈谢病的唯一方法仍为异基因干细胞移植治疗，这为患者带来了曙光和希望。

　　骨髓干细胞移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，明显减轻患者症状，提高生活质量。国内外报道表明，近年来脐血造血干细胞移植术应用于戈谢氏病取得了较好的疗效，其有效率及疗效甚至优于半相合骨髓移植术，与骨髓干细胞和外周血干细胞相比，新生儿脐带血干细胞的异体排斥反应小，免疫原性低，再生能力和速度是前者的10-20倍。

　　尤其针对1型患者，疾病进展缓慢，无神经系统受累，预后在此病各分型中较好，综合各方面因素考虑，虽然造血干细胞移植术也存在风险及并发症，但对于1型患者，干细胞移植仍为最有效及最有价值的治疗方法，应尽早进行，以免延误病情。