视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,简称RB)是婴幼儿最常见的原发性眼内恶性肿瘤,可以转移到脑部等而危及生命。n发病率约为1:20000。n90%于3岁前发病,多为单眼发病,双眼发病约占30%。
病因:确切病因不明,一般认为与遗传,染色体畸变,病毒等有关。
临床表现:早期可无表现,常常是家长发现小孩瞳孔发白带到医院检查而确诊。视网膜母细胞瘤可以表现为斜视,晚期可有眼睛的红痛。
检查:根据临床表现,B超,CT,MRI(磁共振)基本可以确诊。
治疗:先挽救生命,后考虑眼球和视力。以往发现RB只能摘除眼球,虽然可以保住生命,但会造成面部外观的严重缺陷。目前国内外专家提倡保眼治疗,根据肿瘤大小和分期,可以采用冷凝、激光、巩膜表面敷贴放疗、化疗等治疗。早期发现的肿瘤不仅可以保住眼球,甚至可能保存有用视力,所以早期发现对于RB的治疗至关重要!
RB的早期诊断:我在门诊半年确诊了4例RB的患儿,都是晚期,相当痛心。其中有一例是孤儿院的工作人员带来的弃婴,估计是家长发现婴儿是RB而丢弃的。RB的早期诊断主要靠眼底检查,尤其是父母有RB病史的,怀孕之前一定要进行遗传咨询,我们就曾遇到父亲是RB的,结果生出来的宝宝也是RB。所以发现宝宝瞳孔发白、斜视,一定要尽快带到医院给医生检查。
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