发育迟缓的孩子，一般首次就诊需做相关检查

头颅MRI

骨盆平片

排除视听觉障碍

外周血染色体

血生化、血氨、水电酸碱组套

甲功全套

其次根据医生查体及患儿特征，可能还需进一步检查，如脊髓MRI，脊柱或下肢的X线检查，遗传代谢筛查甚至相关运动发育落后或认知低下的相关基因检测。