一、PKD的定义：

　　PKD是一种反复发作、运动诱发、持续时间短暂的运动障碍病，临床上表现为舞蹈症，手足徐动症，投掷症，肌张力障碍。最早由日本学者Shuzo Kure在1892年首次描述。

　　二、PKD临床特点：

　　（1）常染色体显性遗传; 也存在散发病例，男性患者明显多于女性；

　　（2）儿童期起病，青春期最严重，30-40岁后症状多自发缓解；

　　（3）临床表现：舞蹈症，手足徐动症，投掷症，肌张力障碍；

　　（4）对抗癫痫药如卡马西平，苯妥英钠等反应灵敏。

　　三、PKD诊断标准：

　　（1）发作是由运动触发；

　　（2）发作持续时间较短（不超过1 min）；

　　（3）发作时意识清楚，无疼痛感觉；

　　（4）神经系统检查正常，并排除其他器质性病变；

　　（5）抗癫痫药物如卡马西平、苯妥英钠治疗有效；

　　（6）起病年龄多在1——20 岁；

　　（7）临床表现为舞蹈手足徐动症，投掷症，肌张力障碍等；

　　（8）致病基因为PRRT2。

　　四、PKD的治疗：

　　（1）PKD对很多抗癫痫药物有反应；

　　（2）卡马西平，苯妥英钠反应最好；

　　（3）奥卡西平，拉莫三嗪，加巴喷丁也有效；

　　（4）丙戊酸钠无效。