本病是婴幼儿少见的胫骨先天性疾病，病变多位于胫骨中下端，胫骨单独受累常见，部分可合并腓骨畸形，最早有Hatcocher首先描述本病，临床治疗困难，容易遗留残疾、甚至有截肢危险。
　　病因：目前对于疾病详细的发病机制仍待研究。根据文献记载，许多学者对此提出了多种可能的发病原因，但都没有确切的证据支持，目前最流行的观点是神经纤维瘤学说，该学说认为胫骨局部的病理改变是由于神经纤维瘤病变组织引起，影响骨质的正常发育，导致胫骨弯曲，甚至骨不连产生假关节，临床也有部分病例提示与神经纤维瘤有关连，但一部分病例未见神经纤维瘤或皮肤咖啡斑，有待更深研究。也有学者提出是纤维异常增值学说，结合胫骨X线检查和病理，也提示本病与纤维增值有关。浙江大学医学院附属儿童医院骨科赵国强
　　病理：本病的病理改变分为两个部分。1、骨骼的改变 包括骨骼的弯曲、假关节等畸形和弯曲、假关节局部骨质的异常。2、软组织的异常 本病是一个多因素疾病，根据术中提示，胫骨弯曲处软组织纤维化明显，镜下提示大量的纤维组织增生、纤维细胞增多。Boyd根据胫骨病变的严重程度，分为六型。I型 胫骨向前弯曲假关节形成，伴有胫骨部分缺损；II型 胫骨向前呈弧形弯曲，局部髓腔狭窄呈葫芦样改变，局部骨皮质明显增厚、硬化，随着疾病发展，出现病理性骨折；III型 胫骨向前弯曲，局部可有假关节形成，弯曲处骨质呈囊性样改变；IV型 胫骨中下1\3交界处出现骨质硬化、伴有髓腔部分或全部的闭塞，随着疾病进展，容易骨折，但愈合相对较好；V型 胫骨形成假关节，腓骨有常常伴有假关节畸形，愈合较差；VI型 胫骨因神经纤维瘤等引起胫骨假关节，愈合也欠佳。
　　临床表现：根据疾病的发展程度和病变类型，有不同的临床表现。一般患儿刚出生后，多无明显的假关节形成，主要表现为胫骨向前弯曲，隆起明显，部分病例由于胫骨成角大，可有患侧下肢短缩畸形；随着年龄增多，下肢负重的增多，胫骨弯曲越发明显，部分病例出现病理骨折后形成胫骨假关节，有时出现患侧足内翻、外观偏小等，少数病例，其身上有咖啡色素斑。
　　影像学表现：主要是X线检查明确诊断和分类。病变多位于胫骨中下1\3交界处，可见胫骨弯曲畸形，骨髓腔变窄、甚至消失，弯曲处骨皮质增厚、硬化，骨囊性样改变，部分有胫骨假关节形成，少数病例胫腓骨都有假关节形成。
　　治疗及预后：由于胫骨假关节有多个类型，对于疾病的治疗需要根据其分类、就诊年龄等情况来决定。由于目前手术的效果不是很理想，不同学者提出了多种手术方法，但手术效果都有待进一步的改善和提高。对于婴幼儿时期，如果只有胫骨的弯曲畸形，没有形成假关节，临床可采用保守治疗，包括给家长进行健康教育、防止患肢外伤、定期进行X线检查了解疾病进展，同时可予外用支具进行固定和保护，减少假关节形成，对于早期的胫骨囊性改变，可采取囊性刮除、松质骨植骨术。对于就诊年龄较大，就诊时已经有假关节形成的患者，手术的主要目的是达到假关节消失、骨不连重新愈合，对于具体的手术年龄，目前也缺乏统一意见，部分学者提出学龄前手术，此时手术安全性好、儿童能配合，但往往不能等到这个年龄，而且影响了胫骨的发育，因此有学者建议只要术者医院有很好的技术支持，可以早期手术，有利于患者的恢复和胫骨的发育。对于具体的手术，目前有很多种，下面介绍常见的几种。
　　带血管腓骨移植术 ：由于显微外科技术的迅速发展和广泛应用，目前行带血管移植手术已经不成问题，手术把对侧腓骨流离，然后把带有血管的腓骨移植到患侧的胫骨假关节处，术后石膏固定，但往往容易在骨折，部分患侧流离腓骨吸收、假关节仍然存在。
　　外固定加压延长术：随着技术的进步，目前的Ilizarov应用范围不断开展。根据文献记载，采用胫骨假关节处植骨加压、胫骨近端骨延长术，手术效果良好。因此该手术已经成为一些学者的首选。具体方法包括彻底切除胫骨假关节、贯通胫骨髓腔，松解周围的软组织，然后行髂骨取骨、条状骨插入胫骨两端，外固定加压，同时在胫骨近端截骨延长，手术注意延长速度和时间。