属于婴幼、儿童最常见的疾病之一，临床多见，主要是维生素D缺乏所引起的钙磷代谢紊乱、骨骼发育障碍性疾病。与家庭的经济状况、父母亲受教育程度等有明显关联，随着社会发展，经济水平提高，目前单纯性维生素D缺乏性佝偻病发病率明显下降，但在山区、一些经济欠发达地区或者疾病原因导致的维生素D缺乏性佝偻病仍然可见，其中以轻中度最为多见，文献记载南方发病率较北方为底，可能与当地的日照、冬季户外活动少等有关系。
　　病因：根据发病原因，可分为以下两个方面。一、生成减少（1）日照不足根据维生素D的形成过程可知，内源性维生素D的合成需要日光中紫外线的照射，从而使体内的7-脱氢胆固醇转变为维生素D3，如果照射不足，导致内源性维生素D的合成减少，特别在冬天，由于户外运动少，紫外线强调又弱，更容易导致本病。（2）外源性的维生素D摄入减少根据对包括母乳在内的乳制品进行研究，发现在乳制品中，其维生素D的含量较低，不能满足婴幼儿日益生长需要，如果不注意合理补充，容易导致维生素D的缺乏。（3）吸收减少由于维生素D的吸收主要在胃肠道，任何胃肠道疾病特别是儿童容易感染病毒性腹泻、甚至慢性肠炎，从而影响维生素D的吸收，其它的如药物也可引起维生素D的吸收障碍。二、需要增加由于儿童早期，其生长速度特别快，根据对儿童发育研究，在婴幼儿时期，其生长发育呈加速发展，导致对维生素D的增加，如果不合理补充，导致佝偻病的发生。
　　病理：主要是骨骼骨骺处的发育异常，包括骨骺处软骨细胞增多、肥大，骨化障碍，在正常情况下，骨骺处软骨细胞增大、肥厚，然后有毛细血管侵入，在局部细胞调节作用下，软骨细胞基质钙化，然后经过一系列的反应，局部骨化，形成新骨。如果机体缺钙，导致肥大的软骨细胞基质不能钙化，但局部软骨内的细胞仍然不断的增值和发育，导致软骨层增厚，局部骨样组织增多，骨骺增宽、变大，干骺端呈膨胀样改变。在四肢的长骨中，由于大量的骨样组织堆积，导致手足镯的产生，在肋骨软骨处，骨样组织堆积产生串状珠，同时骨小梁稀疏，排列紊乱，胶原纤维走向异常。如果患者早期负重，则可出现骨骼歪曲，如膝内外翻畸形等。一旦机体治疗后恢复了缺钙情况，则肥大的软骨细胞基质很快钙化和骨化，骨膜下骨样组织迅速钙化，在负重下，机体骨小梁重新塑性，恢复正常骨的生长。
　　临床表现：1、全身一般症状 包括嗜睡、晚上哭吵不安，全身肌肉无力，易惊、多汗、牙齿萌出延迟等。2、骨骼改变主要是骨骺的改变和负重引起的骨骼外形改变。包括头呈方颅、颅骨皮质菲薄、囟门较大、闭合延迟；胸部两侧肋缘外翻、在肋骨软骨结合处有串珠状改变，同时有肋软骨沟，又称Harrison’s groove，严重者胸廓变形，影像心肺的发育；脊柱一般改变不明显，在严重者出现侧弯畸形；四肢改变明显，在长骨骨骺端膨大、手足镯的形成，同时由于缺钙后负重引起的长骨歪曲，形成O形或X形腿，同时有步态的异常。
　　实验室检查：1、血清25-OHD的改变 由于维生素D的缺乏，导致血清25OHD的缺乏，随疾病的发展进行的下降，呈正比例改变。2、生化检查主要指标包括碱性磷酸酶升高、尿磷增加、血钙偏低、血磷偏低。3、血甲状旁腺素增加。4、骨密度减少等
　　影像学表现：主要是X的改变。包括骨质本身的异常和外观的改变，骨质以腕部骨的改变最早出现。表现为干骺端骺板增宽、边缘模糊、呈碗口样改变，严重者整个干骺端呈毛刺样改变，骨皮质菲薄，骨质稀疏，骨小梁排列紊乱等。外观的改变如膝内外翻畸形，严重有脊柱侧弯等。
　　诊断与鉴别诊断：主要根据患者病史，包括日光照射少、单纯乳制品喂养、没有及时添加维生素D，体征和临床表现，同时结合实验室检查和X线检查，明确诊断。鉴别诊断 1、其它原因引起的骨骼发育改变；2、软骨发育不良 患者可有部分佝偻病的症状，如头大、胸部等，但软骨发育不良还有身材矮小、肢体发育不对称、血钙磷检查正常。X线检查可有特异性的骨骺改变等。3、其它原因的佝偻病如A、低血磷抗维生素D性佝偻病 患者多有家族遗传病史，多为性连锁遗传，主要是原发性肾小管重吸收磷障碍和肠道吸收磷障碍。佝偻病出现迟，但持续时间长，实验室检查血钙正常、血磷严重偏低，对维生素D治疗无效。B、远端肾小管酸中毒主要是机体泌氢不足，代偿性的增加了钙的排泄，导致血钙下降，机体动员甲状旁腺素，使骨质脱钙，增加血钙，出现佝偻病表现。本病出现早，症状明显，有反常性的碱性尿。C、维生素D依赖性佝偻病也是家族遗传疾病，主要是1－羟化酶缺陷，导致活性的维生素D合成障碍或者机体缺乏对活性维生素D的受体，导致机体对钙磷吸收障碍，血钙磷水平降低，出现缺钙症状，治疗应根据病因对症处理。
　　治疗及预后：1、预防性补充维生素D 由于婴幼儿主要以母乳及乳制品为主，同时外出接受阳光照射的时间较短，需要常规补充维生素D，一般为每天400单位，同时补充葡萄糖酸钙口服液，对于早产儿，其维生素D的需要量更大，既要满足生长的需要，而且的用于机体储备。     2、轻度佝偻病 可给予口服的维生素D1000-2000单位。中重度可增加到4000-6000单位，同时补充钙剂。口服一个月左右，病情稳定，改用钙化预防量治疗。3、突击疗法主要用于不能每天坚持者 可一次性口服10万单位（轻度）中重度可增加到20-30万单位，只用一次；或者给予维生素D的注射，主要次数，一般1-2次，病情稳定改用口服治疗，同时配合应用钙剂。4、如果有严重的膝内外翻，在保守治疗后，仍有明显畸形，可在骨骼成熟时改用截骨处理，预后良好。