单绒毛膜性双胎中一胎畸形如何诊断、咨询及处理?
[专家观点或推荐] 单绒毛膜性双胎胎儿畸形的发生率为单胎妊娠的2~3倍。单绒毛膜性双胎孕妇发生一胎异常应进行个体化咨询,并给予相应的监测和手术治疗(推荐等级B)。单绒毛膜性双胎发生胎儿结构异常的概率是单胎妊娠的2~3倍,如胎儿肢体短缺、肠道闭锁、心脏畸形等,其原因可能与单绒毛膜性双胎之间的异常血管连接有关。卵裂球不对称分裂、体细胞嵌合、表观遗传学修饰等机制,可以解释很多单绒毛膜性双胎中一胎畸形的发生,从而导致其中一胎发生染色体异常、神经管缺陷、脑积水、腹壁裂等[39]。对于此类复杂性双胎一经诊断需要进行转诊,在有经验的胎儿医学中心进行充分评估。单绒毛膜性双胎中一胎畸形的处理,应综合考虑胎儿异常的严重程度、是否合并染色体异常、对孕妇和健康胎儿的影响、减胎手术的风险、患者意愿、伦理及社会因素,制定个体化的治疗方案[40]。如决定减胎,方法与sIUGR的减胎术相同(证据等级Ⅲ)。
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