遗传性疾病简称遗传病，是由于遗传物质发生变化所引起的、完全或部分由遗传因素决定的疾病，通常在上、下代之间按一定的方式垂直传递。遗传物质虽然存在于人体的细胞内，但是它们只有通过两性生殖细胞结合才能按一定方式传给后代。需要注意的是，由亲代传给后代的是遗传物质(亦称遗传信息)，而不是遗传病本身。遗传信息通过生殖细胞传给后代，后代即按照这种信息经过生长、发育过程才表达出该遗传信息的性状或临床症状，这就是遗传病相关基因表达的过程。所以，遗传病有如下特点：

　　1、在有血缘关系的个体之间有一定的发病比例。

　　2、在虽然属于同一家庭、但无血缘关系的个体，例如配偶、婶娘、舅母等人一般无发病者。

　　3、每一种疾病有特定的发病年龄和病程。

　　4、疾病的发生率在单卵双生较异卵双生者为高，这是由于单卵双生的个体间有更多相同的遗传物质。

　　从病因学上，遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体基因病和体细胞遗传病。但实际上，大量遗传学与分子生物学的研究表明，除外伤以外，人类疾病几乎均与环境因素和基因有关。

　　人类现在已经发现了很多疾病特有的基因异常，按照和临床疾病发病的关系区别为致病基因、易感基因和保护性基因等。致病基因很少有等位基因，有很强的外显率和很强的效应(基因的缺失或核苷酸异常重复扩展等)。而疾病的易感基因通常有等位基因，基因本身的作用较弱但具有累积效应和外显效应(基因的多态性)。

　　由遗传基础所决定的某个体患病的风险称为易感性(susceptibility)，也可以理解为在相同环境下不同个体患病的风险，完全由基因决定；而在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体患病可能性的大小则称为易患性(liability)，在一定的环境条件下，易患性代表个体所积累的致病基因数量的多少。