有一个小孩子，生出来的时候就没有左肾，而导致出现这一情况的是因为该小孩的染色体核型异常……昨天，记者从市妇保院获悉，该院遗传实验室连续发现两例“世界首报染色体异常核型”。这两例染色体异常核型经我国唯一的遗传学权威机构、遗传学国家重点实验室――中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室夏家辉院士等专家鉴定，被确认为世界首报。

　　“这次发现的一个病例，来自儿科内分泌专家徐金亮的生长发育门诊。”昨天，市妇保院有关人士说。

　　这是一名13岁的女孩。但与同龄的小孩子相比，这名女孩看上去有点矮小，而且智力有些低下，家人将其带到了医院求诊，医生发现，女孩的面部较为特殊：为小圆脸，鼻根低平，眼距略宽，耳大，招风耳，后发际低，蹼颈。

　　进一步检查发现，这个女孩还并伴肘略外翻，四肢粗短，手脚偏小，掌骨特别短，语言能力弱，经外周血染色体检查，发现患者的核型异常，经鉴定为世界首报核型。

　　还有一例病人则是在产前诊断门诊，早在产前检查时，医生通过B超发现，孕妇肚内的胎儿伴多种畸形，如腭裂、先天性心脏病、左肾缺失、颅内积水等。经腹脐静脉穿刺做产前诊断后，发现胎儿染色体异常，为22号部分三体。

　　所以，医生要求胎儿父母加做外周血染色体检查，结果发现孕妇染色体正常，而胎儿父亲染色体异常，胎儿异常的染色体核型经鉴定为世界首报核型。

　　但是，在胎儿家人的坚持下，这个孩子还是出生了，是个男孩，如今已经3岁。正如产前诊断的那样，左肾缺失这些症状全部都有，现在，家人光给小孩子治疗先天性心脏病就动了很多次手术。

　　父母染色体异常也可能遗传

　　人类染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，正常情况下，人体染色体有46条(23对)，包括22对常染色体和1对性染色体，其中女性性染色体为XX，男性为XY。

　　市妇保院有关专家说，在精、卵形成或卵裂过程中，受到物理、化学或生物因素的影响，染色体的数目或结构会发生变异，也就是染色体异常。

　　这次发现的两例世界首报的染色体异常，发生的原因也是不同的。

　　专家通过分析研究后认为，第一例(女孩)异常核型发生的原因可能是其父母配子形成过程中受精卵卵裂，致使第18号、第22号常染色体断裂，受某些情况的影响，断裂部分互相调换了位置，又重新接合上，并丢失了短的染色体片段，造成患儿发生染色体畸变。

　　而第二例(男孩)是由于胎儿的爷爷奶奶染色体分别为异常，并且把异常部分全都遗传给了胎儿的父亲。

　　高龄产妇

　　易发生染色体异常

　　除了遗传外，哪些因素容易导致染色体异常?

　　专家说，高龄孕妇是许多出生缺陷的高风险因素，尤其是染色体异常。以染色体异常为例，随着孕妇年龄的提高，染色体异常总的发生风险迅速提高，尤其是孕妇年龄在35岁之后。

　　调查显示，全世界染色体异常平均发生率约为3.9％。，在高龄孕妇比例较高的地区，染色体异常的发生率也相应较高。国际权威机构估计，我国出生人口染色体异常的发生率为3.3％。。

　　专家说，目前已知道的引起出生缺陷的发病原因包括：遗传因素：包括单基因缺陷(一个基因发生问题)、染色体异常(结构或数量异常);环境因素：包括孕期营养(蛋白、营养素)、孕期疾病(糖尿病、甲亢)、孕期感染(风疹病毒、梅毒、艾滋病毒)、孕期用药(包括酒精)、孕期接触有害物质(环境污染或职业接触);以及多基因缺陷(若干个基因与环境因素交互作用)等。

　　研究表明，约10％是由于遗传因素所致，而90％是由于环境因素所致。从这个层面上讲，90％的出生缺陷都是可以预防的。

　　染色体异常

　　只能预防不能修补

　　一个是矮小的低智患儿，一个是出生就有多种疾病的患儿，这样的情况，谁也不愿意看到。很多人关心的是，染色体异常的情况能否避免?

　　“产前诊断能够检查出胎儿的染色体是否正常，但对于已经出生的孩子，发生染色体异常后，染色体是不能修补的。”市妇保院有关专家说。

　　专家说，产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断，是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析，从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

　　市妇保院有关专家说，两例世界首报核型的发现和确认，填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了极有价值的依据。