只要身高低于同地区、同种族、同年龄、同性别平均身高两个标准差或低于该人群身高曲线的第三百分位（通俗地讲就是一百个这样的孩子按大小个子排队的最后三个人）医学上称为矮小症。

　　矮小的病因很多，只有针对病因施治，才能取得良好的效果。现在还不存在，以后也不大可能会存在一种药物可以治疗所有原因引起的矮小症。常见的矮小病因有：一、内分泌性矮小：如生长素缺乏、甲状腺素低下等，可通过生长素激发试验和检测甲状腺素确诊。应用生长素或甲状腺素可以获得很好的疗效。性早熟所致成年身高低也属此类。性早熟者与一般矮小不同，由于发育提前，成长期身高可高于同龄人，但生长停止也早，最终身高常常较矮。应用促性腺激素释放激素类似物，可让青春期发育迅速停止，以争取更多的长高时间，从而提高成年身高。二、遗传性身材矮小：除少数能查出家族中同患某种疾病的外，多数缺乏有效治疗手段。三、营养性矮小：目前已少见。一般性“挑食”不至于引起身材矮小，仅见于长期慢性病的患者。此类病人不需要进行增高治疗，只要有效治疗原发病，调整营养就能长高。四、宫内发育迟缓：患儿出生时身长、体重低，出生后半年内未能实现有效追赶，成年身高也低。生长素对此类病人有一定的提高成年身高作用。五、染色体疾病：如特纳综合症、唐氏综合症等，通过染色体检查可确诊。根据病种不同治疗方法与效果不同。六、遗传代谢性疾病：如笨丙酮尿症、粘多糖病。此类病人目前增高治疗效果差。七、体质性青春期延迟：即所谓的“晚长”，这一类人群常有家族史，一般不需要治疗，最终也能达到正常身高。如疑属此类，应定期检查骨龄，并做成年身高预测。八、骨骼系统疾病：如软骨发育不良、成骨不全等，目前尚缺乏有效治疗手段。

　　由于矮小的病因很多，目前还有不少尚不能查出具体病因者，此类医学上统称为特发性矮小。在一般检查未发现异常，且排除肿瘤等应用生长素的禁忌症后，可考虑试用生长素治疗。2003年7月，美国FDA正式批准生长素用于治疗非生长素缺乏性矮小症。但这种情况下，疗效往往不如生长素缺乏者。