儿童先天性甲状腺功能减低症俗成称呆小病是一种比较常见的疾病,其特点就是该病患儿特殊的智力严重低下和身材非常矮小,由于它的高度致残性和智力损伤的不可逆性,严重的影响着患病儿童的身心健康和整个国民素质的提高。据医学统计资料显示:欧美国家先天性甲状腺低下在所有新出生的小儿中发生率约为1:3750;安徽省自2000年开始进行新生婴儿先天性甲状腺低下的普查,根据现有的资料显示:我省的该病发生率为1:1116,我们安庆市自2003年8月份开始新出生婴儿本病的普查,已经新发现2例先天性甲低患儿(不含原来的患儿)。我国全年新出生婴儿约2000千万,每年新增病例达几千人之多,如果按自然寿命40年计算,我国累积患病人数在20-30万,这些患儿给家庭和社会都带来了沉重的负担。因此,重视本病的早期发现,早期治疗,极为重要。
先天性甲状腺功能减低症的常见原因主要是:甲状腺的先天发育不良、缺如、异位。由于甲状腺的发育影响到机体的代谢,很容易累及智力,所以甲状腺低下的患儿智力低下是其特点之一;其次为生长发育落后和基础代谢率降低。在新生儿及婴儿期很难发现,症状也不典型,一般有不哭或少哭、特别乖、身材矮小、水肿、黄疸时间延长、脐疝、腹胀、心率慢或心音低等。在幼儿期就可以发现表情淡漠、舌外伸,特别容易看到智力的低下和身材矮小,但是到此时发现才开始治疗可能对智力的影响就比较严重。
诊断除了上述临床症状外,很重要的就是化验检查,甲状腺功能有改变,主要是T3、T4和TSH的改变。
由于新生儿和婴儿期表现不典型,所以对所有新生儿开展普查非常必要,这样可以早期发现和诊断,以便早期治疗。
治疗:主要是替代服用甲状腺素片,新生儿或小婴儿主张使用左旋甲状腺素钠;除了暂时性甲状腺功能低下的患者,都需要终身治疗。
预后:先天性甲状腺功能低下者只要早期治疗,长期治疗,对患儿是没有影响的,包括体力、智力可以和正常人一样生活工作,如果发现较晚或者开展治疗较晚,都会给患儿带来严重的智力影响和体格发育低下。因此对该病患儿主张在3个月内开始治疗。
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