多囊卵巢综合征的病因复杂，临床表现多样，诊断标准不完全统一。属于一种复杂性疾病，目前观点认为：多囊卵巢综合征是由于遗传与环境因素共同作用发生的。  

遗传因素：早在1935年，Stein医生和Leventhal医生描述了闭经、多毛和双侧卵巢多囊性增大，而无排卵的一类症候群，被定义为S-L综合征。随着对疾病的不断认识，许多研究发现PCOS发病有家族聚集性，也就是说患者一级亲属发生PCOS的风险明。